Diabetes Glycophosphamin

Glycophosphamin diabetes er et synonym for sygdommen cystinose.

Cystinose er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved ophobning af aminosyren cystin og dens derivater i forskellige væv og organer.

Med cystinose opstår nyreskade med udvikling af nyresvigt, og syn, endokrine og muskulære systemer kan også lide.

Årsagen til cystinose er mutationer i CTNS-genet, som koder for det lysosomale cystintransportprotein cystinosin. På grund af en defekt i dette protein afbrydes transporten af ​​cystin fra lysosomer, hvilket fører til dets ophobning inde i celler.

Diagnose af cystinose er baseret på bestemmelse af forhøjede niveauer af cystin i urinen, samt på molekylær genetisk forskning.

Behandling omfatter indtagelse af lægemidlet cysteamin, efter en diæt med begrænset salt og protein og nyreudskiftningsterapi. Prognosen afhænger af sygdommens form og sværhedsgrad.