Diabetes Glikofosfamin

Diabetes glikofosfamin merupakan sinonim dari penyakit sistinosis.

Sistinosis adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan penumpukan asam amino sistin dan turunannya di berbagai jaringan dan organ.

Dengan sistinosis, kerusakan ginjal terjadi seiring dengan berkembangnya gagal ginjal, dan sistem penglihatan, endokrin, dan otot juga mungkin terpengaruh.

Penyebab sistinosis adalah mutasi pada gen CTNS, yang mengkode protein transpor sistin lisosomal sistinosin. Karena cacat pada protein ini, pengangkutan sistin dari lisosom terganggu, yang menyebabkan penumpukannya di dalam sel.

Diagnosis sistinosis didasarkan pada penentuan peningkatan kadar sistin dalam urin, serta penelitian genetik molekuler.

Penanganannya berupa mengonsumsi obat cysteamine, menjalani diet dengan pembatasan garam dan protein, serta terapi pengganti ginjal. Prognosisnya tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan penyakit.