Diabet Glikofosfamin

Qlikofosfamin diabeti sistinoz xəstəliyinin sinonimidir.

Sistinoz amin turşusu sistin və onun törəmələrinin müxtəlif toxuma və orqanlarda toplanması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Sistinoz ilə böyrək çatışmazlığı böyrək çatışmazlığının inkişafı ilə baş verir və görmə, endokrin və əzələ sistemləri də əziyyət çəkə bilər.

Sistinozun səbəbi lizosomal sistin daşıyıcı protein sistinozini kodlayan CTNS genindəki mutasiyalardır. Bu zülalın qüsuru səbəbindən lizosomlardan sistin daşınması pozulur, bu da onun hüceyrə daxilində toplanmasına səbəb olur.

Sistinozun diaqnozu sidikdə yüksək sistin səviyyəsinin müəyyən edilməsinə, həmçinin molekulyar genetik tədqiqatlara əsaslanır.

Müalicə sisteamin preparatının qəbulunu, məhdud duz və zülallı pəhrizə riayət etməyi və böyrək əvəzedici terapiyanı əhatə edir. Proqnoz xəstəliyin formasından və şiddətindən asılıdır.