Диабетен гликофосфамин

Гликофосфаминовият диабет е синоним на заболяването цистиноза.

Цистинозата е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с натрупване на аминокиселината цистин и нейните производни в различни тъкани и органи.

При цистиноза настъпва увреждане на бъбреците с развитие на бъбречна недостатъчност, зрението, ендокринната и мускулната система също могат да пострадат.

Причината за цистинозата са мутации в гена CTNS, който кодира лизозомния цистин-транспортен протеин цистинозин. Поради дефект в този протеин, транспортът на цистин от лизозомите е нарушен, което води до натрупването му вътре в клетките.

Диагнозата на цистинозата се основава на установяване на повишени нива на цистин в урината, както и на молекулярно-генетични изследвания.

Лечението включва прием на лекарството цистеамин, спазване на диета с ограничено количество сол и протеини и бъбречна заместителна терапия. Прогнозата зависи от формата и тежестта на заболяването.