Syndrome de Gallawardena

Syndrome de Gallavardens Le syndrome de Gallavardens est une maladie génétique rare qui se manifeste sous la forme d'un dysfonctionnement rénal et cardiovasculaire. Elle a été découverte par le cardiologue français Louis Gallawardenis au début du XXe siècle.

La maladie se caractérise par une insuffisance rénale, qui

Syndrome de Gallavard-Fanconi (GFS) : Il s'agit d'une anomalie génétique rare causée par une mutation du gène de la protéine fœtoprotéine sur le chromosome X. Elle se traduit par de multiples anomalies : un retard mental, une microcéphalie, une tête et un visage volumineux, un torse avec une peau, des mains et des pieds anormalement fins, plusieurs dents manquantes et des problèmes digestifs.

Le SPH est souvent associé à d'autres syndromes génétiques tels que le syndrome de Williams, le syndrome de Sturge-Weber, le syndrome de Fanconi et le syndrome de Didriksonan. Elle peut également être causée par des anomalies chromosomiques ou par une exposition à des médicaments. Les symptômes du SPH peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans la vie et s'aggraver souvent avec l'âge. Problèmes cognitifs, notamment

Le syndrome de Gallawardeni est une maladie héréditaire rare qui survient en raison de problèmes de fonctionnement du cœur et des poumons. Elle survient chez les personnes de plus de 65 ans et entraîne généralement la mort en quelques mois ou années. Cependant, dans certains cas, la maladie peut ne pas être aussi grave et les patients peuvent vivre beaucoup plus longtemps.

La maladie de Gallawardeni a été décrite pour la première fois par le cardiologue français Ludovic Gallat.