Gallawardenan oireyhtymä

Gallavardensin oireyhtymä Gallavardensin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee munuaisten ja sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintahäiriöinä. Sen löysi ranskalainen kardiologi Louis Gallawardenis 1900-luvun alussa.

Taudille on ominaista munuaisten vajaatoiminta, joka

Gallavard-Fanconin oireyhtymä (GFS): Tämä on harvinainen geneettinen poikkeavuus, joka johtuu mutaatiosta X-kromosomin fetoproteiinigeenissä. Se aiheuttaa useita poikkeavuuksia: kehitysvammaisuus, mikrokefalia, suuri pää ja kasvot, vartalo, jossa on epänormaalin ohut iho, kädet ja jalat, useita puuttuvia hampaita ja ruoansulatusongelmia.

HPS liittyy usein muihin geneettisiin oireyhtymiin, kuten Williamsin oireyhtymään, Sturge-Weberin oireyhtymään, Fanconin oireyhtymään ja Didriksonanin oireyhtymään. Se voi johtua myös kromosomipoikkeavuuksista tai altistumisesta lääkkeille. HPS:n oireet voivat ilmaantua syntymästä tai myöhemmällä iällä ja usein pahenevat iän myötä. Kognitiiviset ongelmat, mukaan lukien

Gallawardenin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu sydämen ja keuhkojen toimintahäiriöistä. Sitä esiintyy yli 65-vuotiailla ja aiheuttaa yleensä kuoleman kuukausien tai vuosien kuluessa. Joissakin tapauksissa tila ei kuitenkaan välttämättä ole niin vakava ja potilaat voivat elää paljon pidempään.

Gallawardenin taudin kuvasi ensimmäisenä ranskalainen kardiologi Ludovic Gallat