Gallawardena szindróma

Gallavardens-szindróma A Gallavardens-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely vese- és szív- és érrendszeri diszfunkció formájában nyilvánul meg. Louis Gallawardenis francia kardiológus fedezte fel a 20. század elején.

A betegségre jellemző a károsodott veseműködés, amely

Gallavard-Fanconi szindróma (GFS): Ez egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az X kromoszómán lévő fetoprotein gén mutációja okoz. Többféle rendellenességet eredményez: mentális retardáció, mikrokefália, nagy fej és arc, abnormálisan vékony bőrű törzs, kezek és lábak, több foghiány, emésztési problémák.

A HPS gyakran társul más genetikai szindrómákkal, például Williams-szindrómával, Sturge-Weber-szindrómával, Fanconi-szindrómával és Didriksonan-szindrómával. Ezt kromoszóma-rendellenességek vagy gyógyszereknek való kitettség is okozhatja. A HPS tünetei születéstől kezdve vagy későbbi életkorban jelentkezhetnek, és gyakran súlyosbodnak az életkorral. Kognitív problémák, beleértve

A Gallawardeni-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely a szív és a tüdő működésével kapcsolatos problémák miatt fordul elő. 65 év felettieknél fordul elő, és általában hónapokon vagy éveken belül halált okoz. Egyes esetekben azonban az állapot nem olyan súlyos, és a betegek sokkal tovább élhetnek.

A Gallawardeni-betegséget először Ludovic Gallat francia kardiológus írta le