Gallawardena-Syndrom

Das Gallavarden-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich in Form einer Nieren- und Herz-Kreislauf-Funktionsstörung äußert. Es wurde Anfang des 20. Jahrhunderts vom französischen Kardiologen Louis Gallawardenis entdeckt.

Die Krankheit ist durch eine eingeschränkte Nierenfunktion gekennzeichnet

Gallavard-Fanconi-Syndrom (GFS): Hierbei handelt es sich um eine seltene genetische Anomalie, die durch eine Mutation im Fetoprotein-Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Die Folge sind zahlreiche Anomalien: geistige Behinderung, Mikrozephalie, ein großer Kopf und ein großes Gesicht, ein Rumpf mit ungewöhnlich dünner Haut, Händen und Füßen, mehrere fehlende Zähne und Verdauungsprobleme.

HPS wird häufig mit anderen genetischen Syndromen wie dem Williams-Syndrom, dem Sturge-Weber-Syndrom, dem Fanconi-Syndrom und dem Didriksonan-Syndrom in Verbindung gebracht. Es kann auch durch Chromosomenanomalien oder die Einnahme von Medikamenten verursacht werden. Die Symptome von HPS können von Geburt an oder später im Leben auftreten und verschlimmern sich häufig mit zunehmendem Alter. Kognitive Probleme, einschließlich

Das Gallawardeni-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die aufgrund von Funktionsstörungen des Herzens und der Lunge auftritt. Sie tritt bei Menschen über 65 Jahren auf und führt normalerweise innerhalb von Monaten oder Jahren zum Tod. In einigen Fällen ist die Erkrankung jedoch möglicherweise nicht so schwerwiegend und die Patienten leben möglicherweise viel länger.

Die Gallawardeni-Krankheit wurde erstmals vom französischen Kardiologen Ludovic Gallat beschrieben