Gallawardenův syndrom

Gallavardenův syndrom Gallavardenův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se projevuje ve formě ledvinové a kardiovaskulární dysfunkce. Objevil ji francouzský kardiolog Louis Gallawardenis na počátku 20. století.

Onemocnění je charakterizováno poruchou funkce ledvin, která

Gallavard-Fanconiho syndrom (GFS): Jedná se o vzácnou genetickou abnormalitu způsobenou mutací fetoproteinového genu na X chromozomu. Výsledkem jsou četné abnormality: mentální retardace, mikrocefalie, velká hlava a obličej, trup s abnormálně tenkou kůží, ruce a nohy, několik chybějících zubů a zažívací problémy.

HPS je často spojován s jinými genetickými syndromy, jako je Williamsův syndrom, Sturge-Weberův syndrom, Fanconiho syndrom a Didriksonanův syndrom. Může být také způsobeno chromozomálními abnormalitami nebo vystavením lékům. Příznaky HPS se mohou objevit od narození nebo později v životě a často se zhoršují s věkem. Kognitivní problémy, včetně

Gallawardeniho syndrom je vzácné dědičné onemocnění, ke kterému dochází v důsledku problémů s fungováním srdce a plic. Vyskytuje se u lidí starších 65 let a obvykle způsobuje smrt během měsíců nebo let. V některých případech však nemusí být stav tak závažný a pacienti mohou žít mnohem déle.

Gallawardeniho nemoc poprvé popsal francouzský kardiolog Ludovic Gallat