Sindrome di Gallawardena

Sindrome di Gallavardens La sindrome di Gallavardens è una malattia genetica rara che si manifesta sotto forma di disfunzione renale e cardiovascolare. È stato scoperto dal cardiologo francese Louis Gallawardenis all'inizio del XX secolo.

La malattia è caratterizzata da funzionalità renale compromessa, che

Sindrome di Gallavard-Fanconi (GFS): si tratta di una rara anomalia genetica causata da una mutazione nel gene della fetoproteina sul cromosoma X. Il risultato sono molteplici anomalie: ritardo mentale, microcefalia, testa e viso grandi, torso con pelle, mani e piedi anormalmente sottili, diversi denti mancanti e problemi digestivi.

L'HPS è spesso associato ad altre sindromi genetiche come la sindrome di Williams, la sindrome di Sturge-Weber, la sindrome di Fanconi e la sindrome di Didriksonan. Può anche essere causato da anomalie cromosomiche o esposizione a farmaci. I sintomi dell’HPS possono comparire fin dalla nascita o più tardi nella vita e spesso peggiorano con l’età. Problemi cognitivi, inclusi

La sindrome di Gallawardeni è una rara malattia ereditaria che si verifica a causa di problemi con il funzionamento del cuore e dei polmoni. Si manifesta nelle persone di età superiore ai 65 anni e di solito causa la morte entro mesi o anni. Tuttavia, in alcuni casi, la condizione potrebbe non essere così grave e i pazienti potrebbero vivere molto più a lungo.

La malattia di Gallawardeni fu descritta per la prima volta dal cardiologo francese Ludovic Gallat