加拉瓦登综合征 加拉瓦登综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为肾脏和心血管功能障碍。它是由法国心脏病学家路易斯·加拉瓦德尼斯 (Louis Gallawardenis) 在 20 世纪初发现的。
该病的特点是肾功能受损,
Gallavard-Fanconi 综合征 (GFS):这是一种罕见的遗传异常,由 X 染色体上的胎蛋白基因突变引起。它会导致多种异常:智力低下、小头畸形、头脸过大、躯干皮肤异常薄、手脚、多颗牙齿缺失以及消化问题。
HPS 通常与其他遗传综合征相关,例如 Williams 综合征、Sturge-Weber 综合征、Fanconi 综合征和 Didriksonan 综合征。它也可能是由染色体异常或接触药物引起的。 HPS 的症状可能从出生时或晚年出现,并且通常随着年龄的增长而恶化。认知问题,包括
加拉瓦德尼综合征是一种罕见的遗传性疾病,由于心脏和肺部功能问题而发生。它发生在 65 岁以上的人群中,通常会在数月或数年内导致死亡。然而,在某些情况下,病情可能不会那么严重,患者的寿命可能会更长。
Gallawardeni 病最早由法国心脏病学家 Ludovic Gallat 描述