갈라와데나 증후군

갈라바르덴 증후군 갈라바르덴 증후군은 신장 및 심혈관 기능 장애의 형태로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이는 20세기 초 프랑스의 심장학자 루이스 갈라와르데니스(Louis Gallawardenis)에 의해 발견되었습니다.

이 질병은 신장 기능이 손상되는 것이 특징입니다.

갈라바드-판코니 증후군(GFS): 이것은 X 염색체의 태아단백질 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전적 이상입니다. 이로 인해 정신 지체, 소두증, 큰 머리와 얼굴, 비정상적으로 얇은 피부, 손과 발이 있는 몸통, 여러 개의 치아 상실, 소화 장애 등 여러 가지 이상이 발생합니다.

HPS는 종종 윌리엄스 증후군, 스터지-웨버 증후군, 판코니 증후군, 디드릭소난 증후군과 같은 다른 유전적 증후군과 관련이 있습니다. 염색체 이상이나 약물 노출로 인해 발생할 수도 있습니다. HPS의 증상은 출생 시 또는 그 이후에 나타날 수 있으며, 나이가 들수록 악화되는 경우가 많습니다. 다음을 포함한 인지 문제

갈라와르데니 증후군은 심장과 폐의 기능 문제로 인해 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 이는 65세 이상의 사람들에게 발생하며 일반적으로 수개월 또는 수년 내에 사망하게 됩니다. 그러나 어떤 경우에는 상태가 그다지 심각하지 않고 환자가 훨씬 더 오래 살 수도 있습니다.

갈라와르데니병은 프랑스의 심장학자인 Ludovic Gallat에 의해 처음 기술되었습니다.