Gallawardena Sendromu

Gallavardens sendromu Gallavardens sendromu, böbrek ve kardiyovasküler fonksiyon bozuklukları şeklinde kendini gösteren nadir bir genetik hastalıktır. 20. yüzyılın başında Fransız kardiyolog Louis Gallawardenis tarafından keşfedildi.

Hastalık, böbrek fonksiyonlarında bozulma ile karakterizedir.

Gallavard-Fanconi sendromu (GFS): Bu, X kromozomundaki fetoprotein genindeki bir mutasyonun neden olduğu nadir bir genetik anormalliktir. Çoklu anormalliklerle sonuçlanır: zihinsel gerilik, mikrosefali, büyük bir kafa ve yüz, anormal derecede ince deriye sahip bir gövde, eller ve ayaklar, birkaç eksik diş ve sindirim sorunları.

HPS sıklıkla Williams sendromu, Sturge-Weber sendromu, Fanconi sendromu ve Didriksonan sendromu gibi diğer genetik sendromlarla ilişkilidir. Ayrıca kromozomal anormalliklerden veya ilaçlara maruz kalmaktan da kaynaklanabilir. HPS belirtileri doğumdan itibaren veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir ve sıklıkla yaşla birlikte kötüleşebilir. Bilişsel sorunlar da dahil

Gallawardeni sendromu, kalp ve akciğerlerin işleyişindeki problemler nedeniyle ortaya çıkan nadir kalıtsal bir hastalıktır. 65 yaş üstü kişilerde ortaya çıkar ve genellikle aylar veya yıllar içinde ölüme neden olur. Ancak bazı durumlarda durum o kadar ciddi olmayabilir ve hastalar çok daha uzun yaşayabilir.

Gallawardeni hastalığı ilk olarak Fransız kardiyolog Ludovic Gallat tarafından tanımlandı.