Síndrome de Gallawardena

Síndrome de Gallavardens A síndrome de Gallavardens é uma doença genética rara que se manifesta na forma de disfunção renal e cardiovascular. Foi descoberto pelo cardiologista francês Louis Gallawardenis no início do século XX.

A doença é caracterizada por comprometimento da função renal, que

Síndrome de Gallavard-Fanconi (GFS): Esta é uma anomalia genética rara causada por uma mutação no gene da fetoproteína no cromossomo X. Isso resulta em múltiplas anormalidades: retardo mental, microcefalia, cabeça e rosto grandes, tronco com pele, mãos e pés anormalmente finos, vários dentes perdidos e problemas digestivos.

A HPS é frequentemente associada a outras síndromes genéticas, como síndrome de Williams, síndrome de Sturge-Weber, síndrome de Fanconi e síndrome de Didriksonan. Também pode ser causada por anomalias cromossômicas ou exposição a medicamentos. Os sintomas da HPS podem aparecer desde o nascimento ou mais tarde na vida e muitas vezes pioram com a idade. Problemas cognitivos, incluindo

A síndrome de Gallawardeni é uma doença hereditária rara que ocorre devido a problemas no funcionamento do coração e dos pulmões. Ocorre em pessoas com mais de 65 anos de idade e geralmente causa a morte em meses ou anos. No entanto, em alguns casos, a condição pode não ser tão grave e os pacientes podem viver muito mais tempo.

A doença de Gallawardeni foi descrita pela primeira vez pelo cardiologista francês Ludovic Gallat