Σύνδρομο Gallawardena

Σύνδρομο Gallavardens Το σύνδρομο Gallavardens είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται με τη μορφή νεφρικής και καρδιαγγειακής δυσλειτουργίας. Ανακαλύφθηκε από τον Γάλλο καρδιολόγο Louis Gallawardenis στις αρχές του 20ου αιώνα.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας, η οποία

Σύνδρομο Gallavard-Fanconi (GFS): Πρόκειται για μια σπάνια γενετική ανωμαλία που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο της εμβρυϊκής πρωτεΐνης στο χρωμόσωμα Χ. Έχει ως αποτέλεσμα πολλαπλές ανωμαλίες: νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, μεγάλο κεφάλι και πρόσωπο, κορμός με ασυνήθιστα λεπτό δέρμα, χέρια και πόδια, πολλά ελλείποντα δόντια και πεπτικά προβλήματα.

Το HPS συχνά συνδέεται με άλλα γενετικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Williams, το σύνδρομο Sturge-Weber, το σύνδρομο Fanconi και το σύνδρομο Didriksonan. Μπορεί επίσης να προκληθεί από χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή έκθεση σε φάρμακα. Τα συμπτώματα του HPS μπορεί να εμφανιστούν από τη γέννηση ή αργότερα στη ζωή και συχνά επιδεινώνονται με την ηλικία. Γνωστικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων

Το σύνδρομο Gallawardeni είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω προβλημάτων στη λειτουργία της καρδιάς και των πνευμόνων. Εμφανίζεται σε άτομα άνω των 65 ετών και συνήθως προκαλεί θάνατο μέσα σε μήνες ή χρόνια. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να μην είναι τόσο σοβαρή και οι ασθενείς μπορεί να ζήσουν πολύ περισσότερο.

Η νόσος Gallawardeni περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο καρδιολόγο Ludovic Gallat