Галлавардена Синдром

Галлавардаса синдром Галлавардениc синдром - это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде дисфункции почек и сердечно-сосудистой системы. Он был открыт французским кардиологом Людовиком Галлаварденисом в начале XX века.

Заболевание характеризуется нарушением работы почек, которые

Галлаварда-Фанкони синдром (ГФС): это редкая генетическая аномалия, вызванная мутацией в гене фетопротеина в X-хромосоме. Она приводит к множественным аномалиям: умственной отсталости, микроцефалии, большой голове и лицу, туловищу с аномально тонкой кожей, ладоням и ступням, отсутствию нескольких зубов и проблемам пищеварения.

ГФС часто ассоциируется с другими генетическими синдромами, такими как синдром Уильямса, синдромом Штурге-Вебера, синдром Фанкони и синдромом Дидриксонана. Она также может быть вызвана хромосомными аномалиями или воздействием лекарств. Симптомы ГФС могут проявляться с рождения или в более позднем возрасте – они часто ухудшаются с возрастом. Когнитивные проблемы, в том числе

Галлавардени синдром - это редкое наследственное заболевание, которое возникает из-за нарушения работы сердца и легких. Оно проявляется у людей старше 65 лет, и обычно приводит к смерти в течение нескольких месяцев или лет. Однако, в некоторых случаях, состояние может быть не таким серьезным, и пациенты могут прожить гораздо дольше.

Галлавардени заболевание был описана впервые французским кардиологом Людовиком Галла