Gallawardenas syndrom

Gallavardens syndrom Gallavardens syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i form av njur- och kardiovaskulär dysfunktion. Den upptäcktes av den franske kardiologen Louis Gallawardenis i början av 1900-talet.

Sjukdomen kännetecknas av nedsatt njurfunktion, vilket

Gallavard-Fanconis syndrom (GFS): Detta är en sällsynt genetisk abnormitet som orsakas av en mutation i fetoproteingenen på X-kromosomen. Det resulterar i flera avvikelser: mental retardation, mikrocefali, stort huvud och ansikte, en bål med onormalt tunn hud, händer och fötter, flera saknade tänder och matsmältningsproblem.

HPS är ofta associerat med andra genetiska syndrom som Williams syndrom, Sturge-Webers syndrom, Fanconis syndrom och Didriksonans syndrom. Det kan också orsakas av kromosomavvikelser eller exponering för mediciner. Symtom på HPS kan uppträda från födseln eller senare i livet och ofta förvärras med åldern. Kognitiva problem, bl.a

Gallawardenis syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som uppstår på grund av problem med hjärtats och lungornas funktion. Det förekommer hos personer över 65 år och orsakar vanligtvis dödsfall inom månader eller år. Men i vissa fall kan tillståndet inte vara lika allvarligt och patienter kan leva mycket längre.

Gallawardenis sjukdom beskrevs först av den franske kardiologen Ludovic Gallat