Gallawardena syndrom

Gallavardens syndrom Gallavardens syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der viser sig i form af nyre- og kardiovaskulær dysfunktion. Det blev opdaget af den franske kardiolog Louis Gallawardenis i begyndelsen af ​​det 20. århundrede.

Sygdommen er karakteriseret ved nedsat nyrefunktion, som

Gallavard-Fanconi syndrom (GFS): Dette er en sjælden genetisk abnormitet forårsaget af en mutation i føtoproteingenet på X-kromosomet. Det resulterer i flere abnormiteter: mental retardering, mikrocefali, et stort hoved og ansigt, en torso med unormalt tynd hud, hænder og fødder, flere manglende tænder og fordøjelsesproblemer.

HPS er ofte forbundet med andre genetiske syndromer såsom Williams syndrom, Sturge-Weber syndrom, Fanconi syndrom og Didriksonan syndrom. Det kan også være forårsaget af kromosomafvigelser eller eksponering for medicin. Symptomer på HPS kan opstå fra fødslen eller senere i livet og forværres ofte med alderen. Kognitive problemer, herunder

Gallawardeni syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der opstår på grund af problemer med hjertets og lungernes funktion. Det forekommer hos mennesker over 65 år og forårsager normalt døden inden for måneder eller år. Men i nogle tilfælde kan tilstanden ikke være så alvorlig, og patienter kan leve meget længere.

Gallawardenis sygdom blev først beskrevet af den franske kardiolog Ludovic Gallat