Gallawardena-syndroom

Gallavardens-syndroom Het Gallavardens-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die zich manifesteert in de vorm van nier- en cardiovasculaire disfunctie. Het werd aan het begin van de 20e eeuw ontdekt door de Franse cardioloog Louis Gallawardenis.

De ziekte wordt gekenmerkt door een verminderde nierfunctie, die

Gallavard-Fanconi-syndroom (GFS): Dit is een zeldzame genetische afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie in het foetoproteïnegen op het X-chromosoom. Het resulteert in meerdere afwijkingen: mentale retardatie, microcefalie, een groot hoofd en gezicht, een torso met abnormaal dunne huid, handen en voeten, verschillende ontbrekende tanden en spijsverteringsproblemen.

HPS wordt vaak geassocieerd met andere genetische syndromen zoals het Williams-syndroom, het Sturge-Weber-syndroom, het Fanconi-syndroom en het Didriksonan-syndroom. Het kan ook worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen of blootstelling aan medicijnen. Symptomen van HPS kunnen optreden vanaf de geboorte of later in het leven en verergeren vaak met de leeftijd. Cognitieve problemen, waaronder

Gallawardeni-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die optreedt als gevolg van problemen met het functioneren van het hart en de longen. Het komt voor bij mensen ouder dan 65 jaar en veroorzaakt meestal binnen enkele maanden of jaren de dood. In sommige gevallen kan de aandoening echter niet zo ernstig zijn en kunnen patiënten veel langer leven.

De ziekte van Gallawardeni werd voor het eerst beschreven door de Franse cardioloog Ludovic Gallat