Gallawardena sindromu

Gallavardens sindromu Gallavardens sindromu böyrək və ürək-damar funksiyalarının pozulması şəklində özünü göstərən nadir genetik xəstəlikdir. Onu 20-ci əsrin əvvəllərində fransız kardioloqu Lui Qallavardenis kəşf etmişdir.

Xəstəlik böyrək funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur, hansı

Gallavard-Fanconi sindromu (GFS): Bu, X xromosomunda fetoprotein genindəki mutasiya nəticəsində yaranan nadir genetik anormallıqdır. Bu, bir çox anormallıqlarla nəticələnir: zehni gerilik, mikrosefaliya, iri baş və üz, anormal dərəcədə nazik dəri, əllər və ayaqları olan gövdə, bir neçə itkin diş və həzm problemləri.

HPS tez-tez Williams sindromu, Sturge-Weber sindromu, Fanconi sindromu və Didriksonan sindromu kimi digər genetik sindromlarla əlaqələndirilir. Həm də xromosom anomaliyaları və ya dərmanlara məruz qalma səbəb ola bilər. HPS simptomları doğuşdan və ya həyatdan sonra görünə bilər və tez-tez yaşla daha da pisləşir. Koqnitiv problemlər, o cümlədən

Gallawardeni sindromu ürək və ağciyərlərin fəaliyyəti ilə bağlı problemlər səbəbindən baş verən nadir irsi xəstəlikdir. 65 yaşdan yuxarı insanlarda baş verir və adətən aylar və ya illər ərzində ölümə səbəb olur. Ancaq bəzi hallarda vəziyyət o qədər də ciddi olmaya bilər və xəstələr daha uzun yaşaya bilər.

Gallawardeni xəstəliyi ilk dəfə fransız kardioloq Lüdovik Qalat tərəfindən təsvir edilmişdir