Sindrom Gallawardena

Sindrom Gallavardens Sindrom Gallavardens adalah penyakit genetik langka yang bermanifestasi dalam bentuk disfungsi ginjal dan kardiovaskular. Ditemukan oleh ahli jantung Perancis Louis Gallawardenis pada awal abad ke-20.

Penyakit ini ditandai dengan gangguan fungsi ginjal yang

Sindrom Gallavard-Fanconi (GFS): Ini adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen fetoprotein pada kromosom X. Hal ini mengakibatkan berbagai kelainan: keterbelakangan mental, mikrosefali, kepala dan wajah besar, batang tubuh dengan kulit tipis yang tidak normal, tangan dan kaki, beberapa gigi tanggal, dan masalah pencernaan.

HPS sering dikaitkan dengan sindrom genetik lain seperti sindrom Williams, sindrom Sturge-Weber, sindrom Fanconi, dan sindrom Didriksonan. Bisa juga disebabkan oleh kelainan kromosom atau paparan obat-obatan. Gejala HPS dapat muncul sejak lahir atau di kemudian hari dan seringkali memburuk seiring bertambahnya usia. Masalah kognitif, termasuk

Sindrom Gallawardeni merupakan penyakit keturunan langka yang terjadi karena adanya masalah pada fungsi jantung dan paru-paru. Ini terjadi pada orang berusia di atas 65 tahun dan biasanya menyebabkan kematian dalam beberapa bulan atau tahun. Namun, dalam beberapa kasus, kondisinya mungkin tidak terlalu serius dan pasien bisa hidup lebih lama.

Penyakit Gallawardeni pertama kali dijelaskan oleh ahli jantung Perancis Ludovic Gallat