Gallawardena syndrom

Gallavardens syndrom Gallavardens syndrom er en sjelden genetisk sykdom som viser seg i form av nyre- og kardiovaskulær dysfunksjon. Den ble oppdaget av den franske kardiologen Louis Gallawardenis på begynnelsen av 1900-tallet.

Sykdommen er preget av nedsatt nyrefunksjon, som

Gallavard-Fanconi syndrom (GFS): Dette er en sjelden genetisk abnormitet forårsaket av en mutasjon i fetoproteingenet på X-kromosomet. Det resulterer i flere abnormiteter: mental retardasjon, mikrocefali, stort hode og ansikt, en torso med unormalt tynn hud, hender og føtter, flere manglende tenner og fordøyelsesproblemer.

HPS er ofte assosiert med andre genetiske syndromer som Williams syndrom, Sturge-Weber syndrom, Fanconi syndrom og Didriksonan syndrom. Det kan også være forårsaket av kromosomavvik eller eksponering for medisiner. Symptomer på HPS kan dukke opp fra fødselen eller senere i livet og forverres ofte med alderen. Kognitive problemer, inkludert

Gallawardeni syndrom er en sjelden arvelig sykdom som oppstår på grunn av problemer med funksjonen til hjertet og lungene. Det forekommer hos personer over 65 år og forårsaker vanligvis død i løpet av måneder eller år. Imidlertid kan tilstanden i noen tilfeller ikke være så alvorlig, og pasientene kan leve mye lenger.

Gallawardenis sykdom ble først beskrevet av den franske kardiologen Ludovic Gallat