ガラワルデナ症候群

ガラバルデンス症候群 ガラバルデンス症候群は、腎臓および心血管の機能不全の形で現れる稀な遺伝病です。 20世紀初頭にフランスの心臓専門医ルイ・ガラワルデニスによって発見されました。

この病気は腎機能障害が特徴で、

ガラバード・ファンコーニ症候群 (GFS): これは、X 染色体上の胎児タンパク質遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝子異常です。その結果、精神遅滞、小頭症、大きな頭と顔、皮膚が異常に薄い胴体、手と足、数本の歯の欠損、消化器疾患など、複数の異常が生じます。

HPS は、ウィリアムズ症候群、スタージ・ウェーバー症候群、ファンコーニ症候群、ディドリクソナン症候群などの他の遺伝性症候群と関連していることがよくあります。染色体異常や薬剤への曝露によって引き起こされることもあります。 HPS の症状は出生時またはその後に現れる可能性があり、加齢とともに悪化することがよくあります。認知的な問題を含む

ガラワルデニ症候群は、心臓と肺の機能の問題が原因で発生する稀な遺伝性疾患です。 65 歳以上の人に発症​​し、通常は数か月または数年以内に死亡します。ただし、場合によっては、症状がそれほど深刻ではなく、患者の寿命がはるかに長くなる場合もあります。

ガラワルデニ病は、フランスの心臓専門医ルドヴィック・ガラットによって最初に報告されました。