Hội chứng Gallawardena

Hội chứng Gallavardens Hội chứng Gallavardens là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện ở dạng rối loạn chức năng thận và tim mạch. Nó được phát hiện bởi bác sĩ tim mạch người Pháp Louis Gallawardenis vào đầu thế kỷ 20.

Bệnh được đặc trưng bởi sự suy giảm chức năng thận,

Hội chứng Gallavard-Fanconi (GFS): Đây là một bất thường di truyền hiếm gặp do đột biến gen fetoprotein trên nhiễm sắc thể X. Nó dẫn đến nhiều bất thường: chậm phát triển trí tuệ, đầu nhỏ, đầu và mặt to, thân có da mỏng bất thường, tay và chân, mất một số răng và các vấn đề về tiêu hóa.

HPS thường liên quan đến các hội chứng di truyền khác như hội chứng Williams, hội chứng Sturge-Weber, hội chứng Fanconi và hội chứng Didriksonan. Nó cũng có thể được gây ra bởi những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc do tiếp xúc với thuốc. Các triệu chứng của HPS có thể xuất hiện từ khi sinh ra hoặc muộn hơn trong cuộc sống và thường trầm trọng hơn theo tuổi tác. Các vấn đề về nhận thức, bao gồm

Hội chứng Gallawardeni là một bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra do các vấn đề về hoạt động của tim và phổi. Nó xảy ra ở những người trên 65 tuổi và thường gây tử vong trong vòng vài tháng hoặc nhiều năm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tình trạng có thể không nghiêm trọng và bệnh nhân có thể sống lâu hơn.

Bệnh Gallawardeni được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ tim mạch người Pháp Ludovic Gallat