Hémoglobine C

L'hémoglobine C (HbC) est une hémoglobine anormale qui diffère de l'hémoglobine A normale. Elle est formée par le remplacement de l'acide glutamique par la lysine dans les chaînes bêta de l'hémoglobine en position 6. L'hémoglobine C est l'une des anomalies de l'hémoglobine les plus courantes et survient chez de nombreuses personnes dans le monde.

L'hémoglobine C peut être trouvée dans le sang d'une personne présentant une mutation génétique dans le gène codant pour les chaînes bêta-globine de l'hémoglobine. Cette mutation peut conduire au développement d'une forme bénigne d'anémie hémolytique, caractérisée par une destruction accrue des globules rouges dans le sang.

Cependant, dans la plupart des cas, l’hémoglobine C ne pose pas de problèmes de santé graves. Cependant, les personnes présentant un taux d'hémoglobine C homozygote (lorsque les deux copies du gène codant pour les bêta-globines contiennent une mutation) peuvent développer une forme légère d'anémie hémolytique. En effet, l’hémoglobine C lie l’oxygène moins efficacement que l’hémoglobine A, ce qui entraîne une diminution des niveaux d’oxygène dans le sang et une destruction accrue des globules rouges.

Diverses méthodes sont utilisées pour diagnostiquer l’hémoglobine C, notamment des analyses de sang et des tests génétiques. Le traitement peut inclure des transfusions de globules rouges ou des médicaments qui contribuent à augmenter les niveaux d’oxygène dans le sang. En général, l’hémoglobine C est une anomalie courante de l’hémoglobine qui peut entraîner une forme légère d’anémie hémolytique chez certaines personnes.

L'hémoglobine C est une forme anormale d'hémoglobine qui diffère de la forme normale d'hémoglobine appelée A. Les hémoglobines sont des globules rouges qui transportent l'oxygène des poumons vers les cellules de tout le corps. Les hémoglobinopathies sont certains troubles des chaînes de l'hémoglobine, qui ont souvent une base génétique et peuvent entraîner diverses maladies, telles que l'anémie hémolytique et des complications périnatales. La formation d'hémoglobines anormales peut être provoquée par la mutation d'une ou plusieurs bases nucléotidiques dans le gène de l'hémoglobine ABORHPCSS. Les hémoglobines anormales peuvent être classées comme stables ou instables, selon la façon dont elles sont séparées de l'hémoglobine normale. Parfois, la maladie peut ne pas apparaître si une personne ne possède qu’une seule copie du gène anormal. Cependant, s'il est porteur de deux copies de ce gène (portage homozygote), alors la maladie chronique du système érythrocytaire progresse. En cas d'homozygotie, compte tenu d'autres polymorphismes, des répétitions fréquentes dans le pedigree confirment un risque élevé de développer une anémie par déficit en B(12) chez les enfants (33 chez les garçons et 48 chez les filles)