Hemoglobin C

Hemoglobin C (HbC), normal hemoglobin A'dan farklı olan anormal bir hemoglobindir. Hemoglobin 6 pozisyonundaki beta zincirlerinde glutamik asidin lizin ile değiştirilmesiyle oluşur. Hemoglobin C, en yaygın hemoglobin anormalliklerinden biridir ve dünya çapında birçok insanda görülür.

Hemoglobin C, hemoglobinin beta globin zincirlerini kodlayan gende genetik mutasyona sahip bir kişinin kanında bulunabilir. Bu mutasyon, kandaki kırmızı kan hücrelerinin artan tahribatıyla karakterize edilen hafif bir hemolitik anemi formunun gelişmesine yol açabilir.

Ancak çoğu durumda hemoglobin C ciddi sağlık sorunlarına neden olmaz. Bununla birlikte, homozigot hemoglobin C rahatsızlığı olan kişilerde (beta globinleri kodlayan genin her iki kopyası da mutasyon içerdiğinde) hemolitik aneminin hafif bir formu gelişebilir. Bunun nedeni, hemoglobin C'nin oksijeni hemoglobin A'ya göre daha az etkili bir şekilde bağlamasıdır, bu da kandaki oksijen seviyelerinin azalmasına ve kırmızı kan hücrelerinin tahribatının artmasına neden olur.

Hemoglobin C'yi teşhis etmek için kan testleri ve genetik testler de dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanılır. Tedavi, kırmızı kan hücresi nakli veya kandaki oksijen seviyelerini artırmaya yardımcı olan ilaçları içerebilir. Genel olarak hemoglobin C, bazı kişilerde hafif hemolitik anemiye yol açabilen yaygın bir hemoglobin anormalliğidir.

Hemoglobin C, A adı verilen normal hemoglobin formundan farklı olan anormal bir hemoglobin formudur. Hemoglobinler, akciğerlerden vücuttaki hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücreleridir. Hemoglobinopatiler, çoğunlukla genetik temeli olan ve hemolitik anemi ve perinatal komplikasyonlar gibi çeşitli hastalıklara yol açabilen hemoglobin zincirlerindeki belirli bozukluklardır. Anormal hemoglobinlerin oluşumu, ABORHPCSS hemoglobin genindeki bir veya daha fazla nükleotid bazının mutasyonundan kaynaklanabilir. Anormal hemoglobinler, normal hemoglobinden ne kadar iyi ayrıldıklarına bağlı olarak stabil veya kararsız olarak sınıflandırılabilir. Bazen kişide anormal genin tek bir kopyası varsa hastalık ortaya çıkmayabilir. Ancak bu genin iki kopyasını taşıyorsa (homozigot taşıyıcılık), kırmızı kan hücresi sisteminin kronik hastalığı ilerler. Homozigotluk durumunda, diğer polimorfizmler dikkate alındığında, soyağacındaki sık tekrarlar çocuklarda (erkeklerde 33 ve kızlarda 48) B(12) eksikliği anemisi gelişme riskinin yüksek olduğunu doğrulamaktadır.