Hæmoglobin C

Hæmoglobin C (HbC) er et unormalt hæmoglobin, der adskiller sig fra normalt hæmoglobin A. Det dannes ved udskiftning af glutaminsyre med lysin i beta-kæderne af hæmoglobin i position 6. Hæmoglobin C er en af ​​de mest almindelige hæmoglobinambnormiteter og forekommer hos mange mennesker rundt om i verden.

Hæmoglobin C kan findes i blodet hos en person, der har en genetisk mutation i genet, der koder for hæmoglobinets beta-globinkæder. Denne mutation kan føre til udvikling af en mild form for hæmolytisk anæmi, som er karakteriseret ved øget ødelæggelse af røde blodlegemer i blodet.

Men i de fleste tilfælde forårsager hæmoglobin C ikke alvorlige helbredsproblemer. Men mennesker med en homozygot hæmoglobin C-tilstand (når begge kopier af genet, der koder for beta-globiner, indeholder en mutation) kan udvikle en mild form for hæmolytisk anæmi. Dette skyldes, at hæmoglobin C binder ilt mindre effektivt end hæmoglobin A, hvilket resulterer i nedsat iltniveau i blodet og øget ødelæggelse af røde blodlegemer.

Forskellige metoder bruges til at diagnosticere hæmoglobin C, herunder blodprøver og genetisk testning. Behandling kan omfatte transfusioner af røde blodlegemer eller medicin, der hjælper med at øge iltniveauet i blodet. Generelt er hæmoglobin C en almindelig hæmoglobinabnormitet, der kan føre til en mild form for hæmolytisk anæmi hos nogle mennesker.

Hæmoglobin C er en unormal form for hæmoglobin, der er forskellig fra den normale form for hæmoglobin kaldet A. Hæmoglobin er røde blodlegemer, der transporterer ilt fra lungerne til celler i hele kroppen. Hæmoglobinopatier er visse lidelser i hæmoglobinkæderne, som ofte har et genetisk grundlag og kan føre til forskellige sygdomme, såsom hæmolytisk anæmi og perinatale komplikationer. Dannelsen af ​​unormale hæmoglobiner kan være forårsaget af mutation af en eller flere nukleotidbaser i hæmoglobingenet ABORHPCSS. Unormale hæmoglobiner kan klassificeres som stabile eller ustabile, afhængigt af hvor godt de er adskilt fra normalt hæmoglobin. Nogle gange vises sygdommen muligvis ikke, hvis en person kun har én kopi af det unormale gen. Men hvis han bærer to kopier af dette gen (homozygot transport), så udvikler kronisk sygdom i erytrocytsystemet. Med homozygositet, under hensyntagen til andre polymorfier, bekræfter hyppige gentagelser i stamtavlen en høj risiko for at udvikle B(12)-mangelanæmi hos børn (33 hos drenge og 48 hos piger)