Hemoglobin C

Hemoglobin C (HbC) er et unormalt hemoglobin som skiller seg fra normalt hemoglobin A. Det dannes ved å erstatte glutaminsyre med lysin i beta-kjedene til hemoglobin i posisjon 6. Hemoglobin C er en av de vanligste hemoglobinavvikene og forekommer hos mange mennesker rundt om i verden.

Hemoglobin C kan finnes i blodet til en person som har en genetisk mutasjon i genet som koder for beta-globinkjedene til hemoglobin. Denne mutasjonen kan føre til utvikling av en mild form for hemolytisk anemi, som er preget av økt ødeleggelse av røde blodlegemer i blodet.

Men i de fleste tilfeller forårsaker ikke hemoglobin C alvorlige helseproblemer. Imidlertid kan personer med en homozygot hemoglobin C-tilstand (når begge kopiene av genet som koder for beta-globiner inneholder en mutasjon) utvikle en mild form for hemolytisk anemi. Dette er fordi hemoglobin C binder oksygen mindre effektivt enn hemoglobin A, noe som resulterer i reduserte oksygennivåer i blodet og økt ødeleggelse av røde blodlegemer.

Ulike metoder brukes for å diagnostisere hemoglobin C, inkludert blodprøver og genetisk testing. Behandling kan omfatte transfusjoner av røde blodlegemer eller medisiner som bidrar til å øke oksygennivået i blodet. Generelt er hemoglobin C en vanlig hemoglobinavvik som kan føre til en mild form for hemolytisk anemi hos noen mennesker.

Hemoglobin C er en unormal form for hemoglobin som er forskjellig fra den normale formen for hemoglobin kalt A. Hemoglobin er røde blodceller som frakter oksygen fra lungene til celler i hele kroppen. Hemoglobinopatier er visse lidelser i hemoglobinkjedene, som ofte har et genetisk grunnlag og kan føre til ulike sykdommer, som hemolytisk anemi og perinatale komplikasjoner. Dannelsen av unormale hemoglobiner kan være forårsaket av mutasjon av en eller flere nukleotidbaser i hemoglobingenet ABORHPCSS. Unormale hemoglobiner kan klassifiseres som stabile eller ustabile, avhengig av hvor godt de er atskilt fra normalt hemoglobin. Noen ganger kan det hende at sykdommen ikke vises hvis en person bare har en kopi av det unormale genet. Men hvis han bærer to kopier av dette genet (homozygot transport), så utvikler kronisk sykdom i det røde blodcellesystemet. Med homozygositet, tatt i betraktning andre polymorfismer, bekrefter hyppige repetisjoner i stamtavlen en høy risiko for å utvikle B(12)-mangelanemi hos barn (33 hos gutter og 48 hos jenter)