Hemoqlobin C

Hemoqlobin C (HbC) normal hemoglobin A-dan fərqlənən anormal hemoglobindir. 6-cı mövqedə olan hemoglobinin beta zəncirlərində qlutamik turşunun lizinlə əvəzlənməsi nəticəsində əmələ gəlir. Hemoqlobin C ən çox görülən hemoglobin anormallıqlarından biridir və dünyada bir çox insanda baş verir.

Hemoqlobin C, hemoglobinin beta-qlobin zəncirlərini kodlayan gendə genetik mutasiya olan bir insanın qanında tapıla bilər. Bu mutasiya qanda qırmızı qan hüceyrələrinin məhvinin artması ilə xarakterizə olunan hemolitik anemiyanın yüngül formasının inkişafına səbəb ola bilər.

Lakin əksər hallarda hemoglobin C ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olmur. Bununla belə, homozigot hemoglobin C vəziyyəti olan insanlar (beta-qlobinləri kodlayan genin hər iki nüsxəsində mutasiya olduqda) hemolitik anemiyanın yüngül forması inkişaf edə bilər. Bunun səbəbi, hemoglobin C-nin oksigeni hemoglobin A-dan daha az effektiv şəkildə bağlamasıdır, nəticədə qanda oksigen səviyyəsi azalır və qırmızı qan hüceyrələrinin məhv edilməsi artır.

Hemoqlobin C-nin diaqnozu üçün qan testləri və genetik testlər də daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Müalicə qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsini və ya qanda oksigen səviyyəsini artırmağa kömək edən dərmanları əhatə edə bilər. Ümumiyyətlə, hemoglobin C bəzi insanlarda hemolitik anemiyanın yüngül formasına səbəb ola bilən ümumi hemoglobin anormallığıdır.

Hemoqlobin C, A adlanan hemoglobinin normal formasından fərqli olan anormal hemoglobinin formasıdır. Hemoqlobinlər oksigeni ağciyərlərdən bütün bədən hüceyrələrinə daşıyan qırmızı qan hüceyrələridir. Hemoqlobinopatiyalar çox vaxt genetik əsasa malik olan və hemolitik anemiya və perinatal ağırlaşmalar kimi müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilən hemoglobin zəncirlərinin müəyyən pozğunluqlarıdır. Anormal hemoglobinlərin əmələ gəlməsinə ABORHPCSS hemoglobin genində bir və ya bir neçə nukleotid əsasının mutasiyası səbəb ola bilər. Anormal hemoglobinlər normal hemoglobindən nə qədər yaxşı ayrıldıqlarına görə sabit və ya qeyri-sabit olaraq təsnif edilə bilər. Bəzən bir insanda anormal genin yalnız bir nüsxəsi varsa, xəstəlik görünməyə bilər. Ancaq bu genin iki nüsxəsini (homozigot daşıma) daşıyırsa, eritrosit sisteminin xroniki xəstəliyi irəliləyir. Homoziqotluqla, digər polimorfizmləri nəzərə alaraq, damazlıqda tez-tez təkrarlar uşaqlarda B(12) çatışmazlığı anemiyasının inkişaf riskinin yüksək olduğunu təsdiqləyir (oğlanlarda 33, qızlarda 48)