Гемоглобин С

Гемоглобин C (HbC) - это аномальный гемоглобин, который отличается от нормального гемоглобина A. Он образуется в результате замены глутаминовой кислоты на лизин в бета-цепях гемоглобина в 6 позиции. Гемоглобин C является одной из наиболее распространенных аномалий гемоглобина и встречается у многих людей по всему миру.

Гемоглобин C может быть обнаружен в крови человека, который имеет генетическую мутацию в гене, кодирующем бета-глобиновые цепи гемоглобина. Эта мутация может привести к развитию легкой формы гемолитической анемии, которая характеризуется повышенным разрушением эритроцитов в крови.

Однако, в большинстве случаев, гемоглобин C не вызывает серьезных проблем со здоровьем. Однако, у людей с гомозиготным состоянием гемоглобина C (когда обе копии гена, кодирующего бета-глобины, содержат мутацию), может развиться легкая форма гемолитической анемии. Это связано с тем, что гемоглобин C менее эффективно связывает кислород, чем гемоглобин A, что приводит к снижению уровня кислорода в крови и повышенному разрушению эритроцитов.

Для диагностики гемоглобина C используются различные методы, включая анализ крови и генетическое тестирование. Лечение может включать переливание эритроцитов или прием лекарств, которые помогают повысить уровень кислорода в крови. В целом, гемоглобин C является распространенной аномалией гемоглобина, которая может привести к легкой форме гемолитической анемии у некоторых людей.

Гемоглобина C - это аномальная форма гемоглобина, которая отличается от нормальной формы гемоглобина под названием A. Гемоглобины - это красные кровяные тельца, которые переносят кислород от легких к клеткам по всему телу. Гемоглобинопатии - определенные нарушения гемоглобиновых цепей, которые часто имеют генетическую основу и могут привести к разным заболеваниям, таким как гемолитические анемии и осложнения перинатального характера. Образование аномальных гемоглобинов может быть вызвано мутацией одной или нескольких нуклеотидных оснований в гене гемоглобинового глобинальных генов ABORHPSCS. Аномальные гемоглобины могут быть классифицированы как стабильные или нестабильные, в зависимости от того, насколько хорошо они отделены от нормального гемоглобина. Иногда заболевание может не проявляться, если человек имеет только одну копию аномального гена. Однако, если он несет две копии этого гена (гомозиготное носительство), то прогрессирует хроническое заболевание эритроцитарной системы. При гомозиготности с учётом других полиморфизмов частые повторения в родословной подтверждают высокий риск развития В(12)-дефицитной анемии у детей (33 у мальчиков и 48 у девочек)