Hemoglobiini C

Hemoglobiini C (HbC) on epänormaali hemoglobiini, joka eroaa normaalista hemoglobiini A:sta. Se muodostuu korvaamalla glutamiinihappo lysiinillä hemoglobiinin beetaketjuissa kohdassa 6. Hemoglobiini C on yksi yleisimmistä hemoglobiinin poikkeavuuksista, ja sitä esiintyy monilla ihmisillä ympäri maailmaa.

Hemoglobiini C löytyy sellaisen henkilön verestä, jolla on geneettinen mutaatio hemoglobiinin beetaglobiiniketjuja koodaavassa geenissä. Tämä mutaatio voi johtaa lievän hemolyyttisen anemian kehittymiseen, jolle on ominaista lisääntynyt punasolujen tuhoutuminen veressä.

Useimmissa tapauksissa hemoglobiini C ei kuitenkaan aiheuta vakavia terveysongelmia. Ihmisille, joilla on homotsygoottinen hemoglobiini C -tila (kun beetaglobiinia koodaavan geenin molemmat kopiot sisältävät mutaation), voi kuitenkin kehittyä lievä hemolyyttisen anemian muoto. Tämä johtuu siitä, että hemoglobiini C sitoo happea heikommin kuin hemoglobiini A, mikä johtaa veren happipitoisuuden laskuun ja punasolujen lisääntyneeseen tuhoutumiseen.

Hemoglobiini C:n diagnosointiin käytetään erilaisia ​​menetelmiä, mukaan lukien verikokeita ja geneettisiä testejä. Hoito voi sisältää punasolujen siirtoja tai lääkkeitä, jotka auttavat lisäämään veren happipitoisuutta. Yleensä hemoglobiini C on yleinen hemoglobiinin poikkeavuus, joka voi johtaa lievään hemolyyttisen anemian muotoon joillakin ihmisillä.

Hemoglobiini C on epänormaali hemoglobiinin muoto, joka eroaa normaalista hemoglobiinin A-muodosta. Hemoglobiinit ovat punasoluja, jotka kuljettavat happea keuhkoista soluihin kaikkialla kehossa. Hemoglobinopatiat ovat tiettyjä hemoglobiiniketjujen häiriöitä, joilla on usein geneettinen perusta ja jotka voivat johtaa erilaisiin sairauksiin, kuten hemolyyttiseen anemiaan ja perinataalisiin komplikaatioihin. Epänormaalien hemoglobiinien muodostuminen voi johtua yhden tai useamman nukleotidiemäksen mutaatiosta hemoglobiinigeenissä ABORHPCSS. Epänormaalit hemoglobiinit voidaan luokitella stabiileiksi tai epästabiileiksi sen mukaan, kuinka hyvin ne erotetaan normaalista hemoglobiinista. Joskus tauti ei välttämättä ilmene, jos henkilöllä on vain yksi kopio epänormaalista geenistä. Jos hänellä on kuitenkin kaksi kopiota tästä geenistä (homotsygoottinen kuljetus), krooninen punasolujärjestelmän sairaus etenee. Homotsygoottisuudessa, ottaen huomioon muut polymorfismit, toistuvat sukutaulun toistot vahvistavat suuren riskin sairastua B(12)-puutosanemiaan lapsilla (33 pojilla ja 48 tytöillä).