Hemoglobin C

Hemoglobin C (HbC) är ett onormalt hemoglobin som skiljer sig från normalt hemoglobin A. Det bildas genom att glutaminsyra ersätts med lysin i hemoglobinets beta-kedjor i position 6. Hemoglobin C är en av de vanligaste hemoglobinavvikelserna och förekommer hos många människor runt om i världen.

Hemoglobin C kan hittas i blodet hos en person som har en genetisk mutation i genen som kodar för hemoglobinets betaglobinkedjor. Denna mutation kan leda till utvecklingen av en mild form av hemolytisk anemi, som kännetecknas av ökad förstörelse av röda blodkroppar i blodet.

Men i de flesta fall orsakar inte hemoglobin C allvarliga hälsoproblem. Men personer med ett homozygot hemoglobin C-tillstånd (när båda kopiorna av genen som kodar för betaglobiner innehåller en mutation) kan utveckla en mild form av hemolytisk anemi. Detta beror på att hemoglobin C binder syre mindre effektivt än hemoglobin A, vilket resulterar i minskade syrenivåer i blodet och ökad förstörelse av röda blodkroppar.

Olika metoder används för att diagnostisera hemoglobin C, inklusive blodprover och genetiska tester. Behandling kan innefatta transfusioner av röda blodkroppar eller mediciner som hjälper till att öka syrenivåerna i blodet. I allmänhet är hemoglobin C en vanlig hemoglobinavvikelse som kan leda till en mild form av hemolytisk anemi hos vissa människor.

Hemoglobin C är en onormal form av hemoglobin som skiljer sig från den normala formen av hemoglobin som kallas A. Hemoglobiner är röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till celler i hela kroppen. Hemoglobinopatier är vissa störningar i hemoglobinkedjorna, som ofta har en genetisk grund och kan leda till olika sjukdomar, såsom hemolytisk anemi och perinatala komplikationer. Bildandet av onormala hemoglobiner kan orsakas av mutation av en eller flera nukleotidbaser i hemoglobingenen ABORHPCSS. Onormala hemoglobiner kan klassificeras som stabila eller instabila, beroende på hur väl de är separerade från normalt hemoglobin. Ibland kanske sjukdomen inte uppträder om en person bara har en kopia av den onormala genen. Men om han bär två kopior av denna gen (homozygot transport), så fortskrider kronisk sjukdom i systemet med röda blodkroppar. Med homozygositet, med hänsyn till andra polymorfismer, bekräftar frekventa upprepningar i stamtavlan en hög risk att utveckla B(12)-bristanemi hos barn (33 hos pojkar och 48 hos flickor)