Emoglobina C

L'emoglobina C (HbC) è un'emoglobina anomala che differisce dalla normale emoglobina A. Si forma mediante la sostituzione dell'acido glutammico con lisina nelle catene beta dell'emoglobina in posizione 6. L’emoglobina C è una delle anomalie dell’emoglobina più comuni e si verifica in molte persone in tutto il mondo.

L’emoglobina C può essere trovata nel sangue di una persona che ha una mutazione genetica nel gene che codifica per le catene beta globiniche dell’emoglobina. Questa mutazione può portare allo sviluppo di una forma lieve di anemia emolitica, caratterizzata da una maggiore distruzione dei globuli rossi nel sangue.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, l’emoglobina C non causa seri problemi di salute. Tuttavia, le persone con una condizione di emoglobina C omozigote (quando entrambe le copie del gene che codifica per le beta globine contengono una mutazione) possono sviluppare una forma lieve di anemia emolitica. Questo perché l’emoglobina C lega l’ossigeno in modo meno efficiente dell’emoglobina A, con conseguente diminuzione dei livelli di ossigeno nel sangue e maggiore distruzione dei globuli rossi.

Per diagnosticare l’emoglobina C vengono utilizzati vari metodi, inclusi esami del sangue e test genetici. Il trattamento può includere trasfusioni di globuli rossi o farmaci che aiutano ad aumentare i livelli di ossigeno nel sangue. In generale, l’emoglobina C è un’anomalia comune dell’emoglobina che può portare a una forma lieve di anemia emolitica in alcune persone.

L'emoglobina C è una forma anomala di emoglobina diversa dalla forma normale di emoglobina chiamata A. Le emoglobine sono globuli rossi che trasportano l'ossigeno dai polmoni alle cellule di tutto il corpo. Le emoglobinopatie sono alcuni disturbi delle catene dell'emoglobina, che spesso hanno una base genetica e possono portare a varie malattie, come l'anemia emolitica e complicazioni perinatali. La formazione di emoglobine anomale può essere causata dalla mutazione di una o più basi nucleotidiche nel gene dell'emoglobina ABORHPCSS. Le emoglobine anomale possono essere classificate come stabili o instabili, a seconda di quanto bene sono separate dall'emoglobina normale. A volte la malattia può non comparire se una persona ha solo una copia del gene anomalo. Tuttavia, se porta due copie di questo gene (trasporto omozigote), la malattia cronica del sistema dei globuli rossi progredisce. Con l'omozigosi, tenendo conto di altri polimorfismi, frequenti ripetizioni nell'albero genealogico confermano un alto rischio di sviluppare anemia da carenza di B(12) nei bambini (33 nei maschi e 48 nelle femmine)