Hemoglobin C

Hemoglobin C (HbC) je abnormální hemoglobin, který se liší od normálního hemoglobinu A. Vzniká nahrazením kyseliny glutamové lysinem v beta řetězcích hemoglobinu na pozici 6. Hemoglobin C je jednou z nejčastějších abnormalit hemoglobinu a vyskytuje se u mnoha lidí po celém světě.

Hemoglobin C lze nalézt v krvi člověka, který má genetickou mutaci v genu kódujícím beta globinové řetězce hemoglobinu. Tato mutace může vést k rozvoji mírné formy hemolytické anémie, která se vyznačuje zvýšenou destrukcí červených krvinek v krvi.

Ve většině případů však hemoglobin C nezpůsobuje vážné zdravotní problémy. U lidí s homozygotním hemoglobinem C (kdy obě kopie genu kódujícího beta globiny obsahují mutaci) se však může vyvinout mírná forma hemolytické anémie. Je to proto, že hemoglobin C váže kyslík méně účinně než hemoglobin A, což má za následek snížení hladiny kyslíku v krvi a zvýšenou destrukci červených krvinek.

K diagnostice hemoglobinu C se používají různé metody, včetně krevních testů a genetického testování. Léčba může zahrnovat transfuze červených krvinek nebo léky, které pomáhají zvýšit hladinu kyslíku v krvi. Obecně je hemoglobin C běžnou abnormalitou hemoglobinu, která může u některých lidí vést k mírné formě hemolytické anémie.

Hemoglobin C je abnormální forma hemoglobinu, která se liší od normální formy hemoglobinu zvané A. Hemoglobiny jsou červené krvinky, které přenášejí kyslík z plic do buněk v celém těle. Hemoglobinopatie jsou určité poruchy hemoglobinových řetězců, které mají často genetický základ a mohou vést k různým onemocněním, jako je hemolytická anémie a perinatální komplikace. Tvorba abnormálních hemoglobinů může být způsobena mutací jedné nebo více nukleotidových bází v hemoglobinovém genu ABORHPCSS. Abnormální hemoglobiny mohou být klasifikovány jako stabilní nebo nestabilní v závislosti na tom, jak dobře jsou odděleny od normálního hemoglobinu. Někdy se onemocnění nemusí objevit, pokud má člověk pouze jednu kopii abnormálního genu. Pokud je však nositelem dvou kopií tohoto genu (homozygotní nosičství), pak chronické onemocnění erytrocytárního systému progreduje. Při homozygotnosti, s přihlédnutím k dalším polymorfismům, časté opakování v rodokmenu potvrzují vysoké riziko vzniku B(12)-deficitní anémie u dětí (33 u chlapců a 48 u dívek)