Αιμοσφαιρίνη C

Η αιμοσφαιρίνη C (HbC) είναι μια μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη που διαφέρει από τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη Α. Σχηματίζεται από την αντικατάσταση του γλουταμικού οξέος με λυσίνη στις βήτα αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης στη θέση 6. Η αιμοσφαιρίνη C είναι μια από τις πιο κοινές ανωμαλίες της αιμοσφαιρίνης και εμφανίζεται σε πολλούς ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Η αιμοσφαιρίνη C μπορεί να βρεθεί στο αίμα ενός ατόμου που έχει μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τις αλυσίδες βήτα σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη μιας ήπιας μορφής αιμολυτικής αναιμίας, η οποία χαρακτηρίζεται από αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα.

Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιμοσφαιρίνη C δεν προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας. Ωστόσο, άτομα με ομόζυγη πάθηση αιμοσφαιρίνης C (όταν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου που κωδικοποιεί τις βήτα σφαιρίνες περιέχουν μια μετάλλαξη) μπορεί να αναπτύξουν μια ήπια μορφή αιμολυτικής αναιμίας. Αυτό συμβαίνει επειδή η αιμοσφαιρίνη C δεσμεύει το οξυγόνο λιγότερο αποτελεσματικά από την αιμοσφαιρίνη Α, με αποτέλεσμα μειωμένα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα και αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Διάφορες μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της αιμοσφαιρίνης C, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων αίματος και των γενετικών εξετάσεων. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων ή φάρμακα που βοηθούν στην αύξηση των επιπέδων οξυγόνου στο αίμα. Γενικά, η αιμοσφαιρίνη C είναι μια κοινή ανωμαλία της αιμοσφαιρίνης που μπορεί να οδηγήσει σε ήπιας μορφής αιμολυτική αναιμία σε μερικούς ανθρώπους.

Η αιμοσφαιρίνη C είναι μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης που διαφέρει από τη φυσιολογική μορφή αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται Α. Οι αιμοσφαιρίνες είναι ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες στα κύτταρα σε όλο το σώμα. Οι αιμοσφαιρινοπάθειες είναι ορισμένες διαταραχές των αλυσίδων αιμοσφαιρίνης, οι οποίες συχνά έχουν γενετική βάση και μπορούν να οδηγήσουν σε διάφορες ασθένειες, όπως αιμολυτική αναιμία και περιγεννητικές επιπλοκές. Ο σχηματισμός μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη μιας ή περισσότερων βάσεων νουκλεοτιδίων στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης ABORHPCSS. Οι μη φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες μπορούν να ταξινομηθούν ως σταθερές ή ασταθείς, ανάλογα με το πόσο καλά διαχωρίζονται από τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη. Μερικές φορές η ασθένεια μπορεί να μην εμφανιστεί εάν ένα άτομο έχει μόνο ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου. Ωστόσο, εάν φέρει δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου (ομόζυγος φορέας), τότε η χρόνια νόσος του συστήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων εξελίσσεται. Με την ομοζυγωτία, λαμβάνοντας υπόψη άλλους πολυμορφισμούς, οι συχνές επαναλήψεις στη γενεαλογία επιβεβαιώνουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης αναιμίας ανεπάρκειας Β(12) στα παιδιά (33 στα αγόρια και 48 στα κορίτσια)