헤모글로빈 C

헤모글로빈 C(HbC)는 정상 헤모글로빈 A와 다른 비정상 헤모글로빈입니다. 헤모글로빈 베타 사슬의 6번 위치에서 글루탐산이 라이신으로 대체되어 형성됩니다. 헤모글로빈 C는 가장 흔한 헤모글로빈 이상 중 하나이며 전 세계 많은 사람들에게 발생합니다.

헤모글로빈 C는 헤모글로빈의 베타 글로빈 사슬을 암호화하는 유전자에 유전적 돌연변이가 있는 사람의 혈액에서 발견될 수 있습니다. 이 돌연변이는 혈액 내 적혈구 파괴 증가를 특징으로 하는 경미한 형태의 용혈성 빈혈로 이어질 수 있습니다.

그러나 대부분의 경우 헤모글로빈 C는 심각한 건강 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 동형접합 헤모글로빈 C 질환(베타 글로빈을 코딩하는 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 포함된 경우)이 있는 사람들은 경미한 형태의 용혈성 빈혈이 발생할 수 있습니다. 이는 헤모글로빈 C가 헤모글로빈 A보다 덜 효율적으로 산소와 결합하여 혈액 내 산소 수치가 감소하고 적혈구 파괴가 증가하기 때문입니다.

헤모글로빈 C를 진단하기 위해서는 혈액 검사, 유전자 검사 등 다양한 방법이 사용됩니다. 치료에는 적혈구 수혈이나 혈액 내 산소 수치를 높이는 데 도움이 되는 약물이 포함될 수 있습니다. 일반적으로 헤모글로빈 C는 일부 사람들에게 경미한 형태의 용혈성 빈혈을 유발할 수 있는 일반적인 헤모글로빈 이상입니다.

헤모글로빈 C는 A라고 불리는 정상적인 형태의 헤모글로빈과 다른 비정상적인 형태의 헤모글로빈입니다. 헤모글로빈은 폐에서 몸 전체의 세포로 산소를 운반하는 적혈구입니다. 혈색소병증은 헤모글로빈 사슬의 특정 장애로, 이는 종종 유전적 기반을 갖고 있으며 용혈성 빈혈 및 주산기 합병증과 같은 다양한 질병을 유발할 수 있습니다. 비정상적인 헤모글로빈의 형성은 헤모글로빈 유전자 ABORHPCSS에 있는 하나 이상의 뉴클레오티드 염기의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 비정상 헤모글로빈은 정상 헤모글로빈과 얼마나 잘 분리되는지에 따라 안정형과 불안정형으로 분류될 수 있습니다. 때로는 비정상 유전자 사본이 하나만 있는 경우 질병이 나타나지 않을 수도 있습니다. 그러나 이 유전자의 복사본 두 개(동형접합 운반체)를 보유하면 적혈구계의 만성 질환이 진행됩니다. 다른 다형성을 고려하여 동형접합성의 경우 가계도에서 자주 반복되면 어린이(남자 33명, 여자 48명)에서 B(12) 결핍 빈혈이 발생할 위험이 높다는 것이 확인됩니다.