Хемоглобин С

Хемоглобин С (HbC) е анормален хемоглобин, който се различава от нормалния хемоглобин А. Той се образува чрез заместването на глутаминовата киселина с лизин в бета веригите на хемоглобина на позиция 6. Хемоглобин С е една от най-често срещаните аномалии на хемоглобина и се среща при много хора по света.

Хемоглобин С може да се открие в кръвта на човек, който има генетична мутация в гена, кодиращ бета глобиновите вериги на хемоглобина. Тази мутация може да доведе до развитие на лека форма на хемолитична анемия, която се характеризира с повишено разрушаване на червените кръвни клетки в кръвта.

В повечето случаи обаче хемоглобин С не причинява сериозни здравословни проблеми. Въпреки това, хората с хомозиготно състояние на хемоглобин С (когато и двете копия на гена, кодиращ бета глобини, съдържат мутация) могат да развият лека форма на хемолитична анемия. Това е така, защото хемоглобин С свързва кислорода по-малко ефективно от хемоглобин А, което води до понижени нива на кислород в кръвта и повишено разрушаване на червените кръвни клетки.

Използват се различни методи за диагностициране на хемоглобин С, включително кръвни изследвания и генетични изследвания. Лечението може да включва трансфузия на червени кръвни клетки или лекарства, които помагат за повишаване на нивата на кислород в кръвта. Като цяло хемоглобин С е често срещана аномалия на хемоглобина, която може да доведе до лека форма на хемолитична анемия при някои хора.

Хемоглобин С е анормална форма на хемоглобин, която е различна от нормалната форма на хемоглобин, наречена А. Хемоглобините са червени кръвни клетки, които пренасят кислород от белите дробове до клетките в цялото тяло. Хемоглобинопатиите са определени нарушения на хемоглобиновите вериги, които често имат генетична основа и могат да доведат до различни заболявания, като хемолитична анемия и перинатални усложнения. Образуването на абнормни хемоглобини може да бъде причинено от мутация на една или повече нуклеотидни бази в хемоглобиновия ген ABORHPCSS. Анормалните хемоглобини могат да бъдат класифицирани като стабилни или нестабилни, в зависимост от това колко добре са отделени от нормалния хемоглобин. Понякога заболяването може да не се появи, ако човек има само едно копие на анормалния ген. Въпреки това, ако той носи две копия на този ген (хомозиготно носителство), тогава хроничното заболяване на системата на червените кръвни клетки прогресира. При хомозиготност, като се вземат предвид други полиморфизми, честите повторения в родословието потвърждават висок риск от развитие на В (12)-дефицитна анемия при деца (33 при момчета и 48 при момичета)