血红蛋白C

血红蛋白 C (HbC) 是一种不同于正常血红蛋白 A 的异常血红蛋白。它是由血红蛋白 β 链第 6 位的谷氨酸被赖氨酸取代而形成。血红蛋白 C 是最常见的血红蛋白异常之一，发生在世界各地的许多人身上。

血红蛋白 C 存在于编码血红蛋白 β 珠蛋白链的基因发生基因突变的人的血液中。这种突变可导致轻度溶血性贫血，其特征是血液中红细胞破坏增加。

然而，在大多数情况下，血红蛋白 C 不会引起严重的健康问题。然而，患有纯合血红蛋白 C 病症的人（当编码 β 珠蛋白的基因的两个拷贝均含有突变时）可能会出现轻度溶血性贫血。这是因为血红蛋白 C 结合氧气的效率低于血红蛋白 A，导致血液中的氧含量降低并增加红细胞的破坏。

诊断血红蛋白 C 的方法有多种，包括血液检查和基因检测。治疗可能包括红细胞输注或有助于增加血液中氧气含量的药物。一般来说，血红蛋白 C 是一种常见的血红蛋白异常，可导致某些人出现轻度溶血性贫血。

血红蛋白 C 是一种异常形式的血红蛋白，与正常形式的血红蛋白 A 不同。血红蛋白是将氧气从肺部输送到全身细胞的红细胞。血红蛋白病是血红蛋白链的某些疾病，通常具有遗传基础，可导致多种疾病，例如溶血性贫血和围产期并发症。异常血红蛋白的形成可由血红蛋白基因ABORHPCSS中的一个或多个核苷酸碱基突变引起。异常血红蛋白可分为稳定或不稳定，具体取决于它们与正常血红蛋白的分离程度。有时，如果一个人只有一份异常基因，这种疾病可能不会出现。然而，如果他携带该基因的两个拷贝（纯合携带），那么红细胞系统的慢性疾病就会进展。由于纯合性，考虑到其他多态性，谱系中的频繁重复证实了儿童患 B(12) 缺乏性贫血的高风险（男孩 33 例，女孩 48 例）