Hemoglobina C

Hemoglobina C (HbC) to nieprawidłowa hemoglobina, która różni się od normalnej hemoglobiny A. Powstaje w wyniku zastąpienia kwasu glutaminowego lizyną w łańcuchach beta hemoglobiny w pozycji 6. Hemoglobina C jest jedną z najczęstszych nieprawidłowości hemoglobiny i występuje u wielu ludzi na całym świecie.

Hemoglobinę C można znaleźć we krwi osoby, która ma mutację genetyczną w genie kodującym łańcuchy beta globiny w hemoglobinie. Mutacja ta może prowadzić do rozwoju łagodnej postaci niedokrwistości hemolitycznej, która charakteryzuje się zwiększonym niszczeniem czerwonych krwinek we krwi.

Jednak w większości przypadków hemoglobina C nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych. Jednakże u osób z homozygotyczną chorobą hemoglobiny C (kiedy obie kopie genu kodującego beta globiny zawierają mutację) może rozwinąć się łagodna postać niedokrwistości hemolitycznej. Dzieje się tak dlatego, że hemoglobina C wiąże tlen mniej skutecznie niż hemoglobina A, co powoduje zmniejszenie poziomu tlenu we krwi i zwiększone niszczenie czerwonych krwinek.

Do diagnozowania hemoglobiny C stosuje się różne metody, w tym badania krwi i badania genetyczne. Leczenie może obejmować transfuzję czerwonych krwinek lub leki, które pomagają zwiększyć poziom tlenu we krwi. Ogólnie rzecz biorąc, hemoglobina C jest częstą nieprawidłowością hemoglobiny, która u niektórych osób może prowadzić do łagodnej postaci niedokrwistości hemolitycznej.

Hemoglobina C to nieprawidłowa postać hemoglobiny, która różni się od normalnej formy hemoglobiny zwanej A. Hemoglobiny to czerwone krwinki przenoszące tlen z płuc do komórek w całym organizmie. Hemoglobinopatie to pewne zaburzenia łańcuchów hemoglobiny, które często mają podłoże genetyczne i mogą prowadzić do różnych chorób, takich jak niedokrwistość hemolityczna i powikłania okołoporodowe. Tworzenie się nieprawidłowych hemoglobin może być spowodowane mutacją jednej lub większej liczby zasad nukleotydowych w genie hemoglobiny ABORHPCSS. Nieprawidłowe hemoglobiny można sklasyfikować jako stabilne i niestabilne, w zależności od tego, jak dobrze są oddzielone od normalnej hemoglobiny. Czasami choroba może się nie ujawnić, jeśli dana osoba ma tylko jedną kopię nieprawidłowego genu. Jeśli jednak jest nosicielem dwóch kopii tego genu (nosicielstwo homozygotyczne), wówczas przewlekła choroba układu erytrocytów postępuje. Przy homozygotyczności, biorąc pod uwagę inne polimorfizmy, częste powtórzenia w rodowodzie potwierdzają wysokie ryzyko rozwoju niedokrwistości z niedoboru B(12) u dzieci (33 u chłopców i 48 u dziewcząt)