ヘモグロビンC

ヘモグロビン C (HbC) は、正常なヘモグロビン A とは異なる異常なヘモグロビンです。ヘモグロビンの 6 位のベータ鎖のグルタミン酸がリジンに置換されることによって形成されます。ヘモグロビン C は最も一般的なヘモグロビン異常の 1 つであり、世界中の多くの人に発生します。

ヘモグロビン C は、ヘモグロビンのベータ グロビン鎖をコードする遺伝子に遺伝子変異がある人の血液中に見られます。この変異は、血液中の赤血球の破壊の増加を特徴とする軽度の溶血性貧血の発症につながる可能性があります。

ただし、ほとんどの場合、ヘモグロビン C は深刻な健康上の問題を引き起こしません。ただし、ヘモグロビン C ホモ接合状態 (ベータ グロビンをコードする遺伝子の両方のコピーに変異が含まれている場合) を持つ人は、軽度の溶血性貧血を発症する可能性があります。これは、ヘモグロビン C がヘモグロビン A よりも酸素と結合する効率が低く、その結果、血液中の酸素レベルが低下し、赤血球の破壊が増加するためです。

ヘモグロビンCの診断には、血液検査や遺伝子検査などのさまざまな方法が使用されます。治療には、赤血球の輸血や血液中の酸素レベルを高める薬が含まれる場合があります。一般に、ヘモグロビン C は一般的なヘモグロビン異常であり、一部の人では軽度の溶血性貧血を引き起こす可能性があります。

ヘモグロビン C は、A と呼ばれる正常なヘモグロビンとは異なる異常なヘモグロビンです。ヘモグロビンは、肺から全身の細胞に酸素を運ぶ赤血球です。ヘモグロビン症はヘモグロビン鎖の特定の障害であり、多くの場合遺伝的根拠があり、溶血性貧血や周産期合併症などのさまざまな疾患を引き起こす可能性があります。異常なヘモグロビンの形成は、ヘモグロビン遺伝子 ABORHPCSS の 1 つ以上のヌクレオチド塩基の変異によって引き起こされる可能性があります。異常なヘモグロビンは、正常なヘモグロビンからどの程度分離されているかに応じて、安定または不安定に分類できます。異常な遺伝子のコピーが 1 つしかない場合には、病気が発症しないことがあります。しかし、この遺伝子のコピーを 2 つ持っている場合 (ホモ接合型保菌)、赤血球系の慢性疾患が進行します。ホモ接合性では、他の多型を考慮すると、家系内での頻繁な反復により、小児（男児で 33 人、女児で 48 人）において B(12) 欠乏性貧血を発症するリスクが高いことが確認されます。