Hemoglobine C

Hemoglobine C (HbC) is een abnormaal hemoglobine dat verschilt van normaal hemoglobine A. Het wordt gevormd door de vervanging van glutaminezuur door lysine in de bètaketens van hemoglobine op positie 6. Hemoglobine C is een van de meest voorkomende hemoglobineafwijkingen en komt bij veel mensen over de hele wereld voor.

Hemoglobine C kan worden aangetroffen in het bloed van een persoon die een genetische mutatie heeft in het gen dat codeert voor de bètaglobineketens van hemoglobine. Deze mutatie kan leiden tot de ontwikkeling van een milde vorm van hemolytische anemie, die wordt gekenmerkt door een verhoogde vernietiging van rode bloedcellen in het bloed.

In de meeste gevallen veroorzaakt hemoglobine C echter geen ernstige gezondheidsproblemen. Mensen met een homozygote hemoglobine C-aandoening (wanneer beide kopieën van het gen dat codeert voor betaglobines een mutatie bevatten) kunnen echter een milde vorm van hemolytische anemie ontwikkelen. Dit komt omdat hemoglobine C zuurstof minder efficiënt bindt dan hemoglobine A, wat resulteert in een verlaagd zuurstofgehalte in het bloed en een verhoogde vernietiging van rode bloedcellen.

Er worden verschillende methoden gebruikt om hemoglobine C te diagnosticeren, waaronder bloedonderzoek en genetische tests. De behandeling kan bestaan ​​uit transfusies van rode bloedcellen of medicijnen die het zuurstofgehalte in het bloed helpen verhogen. Over het algemeen is hemoglobine C een veel voorkomende hemoglobineafwijking die bij sommige mensen kan leiden tot een milde vorm van hemolytische anemie.

Hemoglobine C is een abnormale vorm van hemoglobine die verschilt van de normale vorm van hemoglobine, A genoemd. Hemoglobine is rode bloedcellen die zuurstof van de longen naar cellen door het hele lichaam transporteren. Hemoglobinopathieën zijn bepaalde aandoeningen van de hemoglobineketens, die vaak een genetische basis hebben en tot verschillende ziekten kunnen leiden, zoals hemolytische anemie en perinatale complicaties. De vorming van abnormale hemoglobines kan worden veroorzaakt door mutatie van een of meer nucleotidebasen in het hemoglobinegen ABORHPCSS. Abnormale hemoglobine kan worden geclassificeerd als stabiel of onstabiel, afhankelijk van hoe goed ze gescheiden zijn van normale hemoglobine. Soms verschijnt de ziekte mogelijk niet als een persoon slechts één kopie van het abnormale gen heeft. Als hij echter twee exemplaren van dit gen bij zich draagt ​​(homozygoot dragerschap), vordert de chronische ziekte van het erytrocytensysteem. Bij homozygotie bevestigen frequente herhalingen in de stamboom, rekening houdend met andere polymorfismen, een hoog risico op het ontwikkelen van bloedarmoede door B(12)-tekort bij kinderen (33 bij jongens en 48 bij meisjes)