Hämoglobin C

Hämoglobin C (HbC) ist ein abnormales Hämoglobin, das sich vom normalen Hämoglobin A unterscheidet. Es entsteht durch den Ersatz von Glutaminsäure durch Lysin in den Betaketten des Hämoglobins an Position 6. Hämoglobin C ist eine der häufigsten Hämoglobinanomalien und tritt bei vielen Menschen auf der ganzen Welt auf.

Hämoglobin C kann im Blut einer Person gefunden werden, die eine genetische Mutation im Gen aufweist, das für die Betaglobinketten des Hämoglobins kodiert. Diese Mutation kann zur Entwicklung einer milden Form der hämolytischen Anämie führen, die durch eine verstärkte Zerstörung der roten Blutkörperchen im Blut gekennzeichnet ist.

In den meisten Fällen verursacht Hämoglobin C jedoch keine ernsthaften gesundheitlichen Probleme. Allerdings können Menschen mit einer homozygoten Hämoglobin-C-Erkrankung (wenn beide Kopien des für Beta-Globine kodierenden Gens eine Mutation enthalten) eine leichte Form der hämolytischen Anämie entwickeln. Dies liegt daran, dass Hämoglobin C Sauerstoff weniger effizient bindet als Hämoglobin A, was zu einem verringerten Sauerstoffgehalt im Blut und einer erhöhten Zerstörung roter Blutkörperchen führt.

Zur Diagnose von Hämoglobin C werden verschiedene Methoden eingesetzt, darunter Blutuntersuchungen und Gentests. Die Behandlung kann Transfusionen roter Blutkörperchen oder Medikamente umfassen, die zur Erhöhung des Sauerstoffgehalts im Blut beitragen. Im Allgemeinen ist Hämoglobin C eine häufige Hämoglobinanomalie, die bei manchen Menschen zu einer leichten Form der hämolytischen Anämie führen kann.

Hämoglobin C ist eine abnormale Form von Hämoglobin, die sich von der normalen Form von Hämoglobin namens A unterscheidet. Hämoglobine sind rote Blutkörperchen, die Sauerstoff von der Lunge zu den Zellen im ganzen Körper transportieren. Unter Hämoglobinopathien versteht man bestimmte Störungen der Hämoglobinketten, die häufig genetisch bedingt sind und zu verschiedenen Erkrankungen wie hämolytischer Anämie und perinatalen Komplikationen führen können. Die Bildung abnormaler Hämoglobine kann durch die Mutation einer oder mehrerer Nukleotidbasen im Hämoglobin-Gen ABORHPCSS verursacht werden. Abnormale Hämoglobine können als stabil oder instabil klassifiziert werden, je nachdem, wie gut sie vom normalen Hämoglobin getrennt sind. Manchmal tritt die Krankheit möglicherweise nicht auf, wenn eine Person nur eine Kopie des abnormalen Gens hat. Wenn er jedoch zwei Kopien dieses Gens trägt (homozygoter Träger), schreitet die chronische Erkrankung des roten Blutkörperchensystems fort. Bei Homozygotie und unter Berücksichtigung anderer Polymorphismen bestätigen häufige Wiederholungen im Stammbaum ein hohes Risiko für die Entwicklung einer B(12)-Mangelanämie bei Kindern (33 bei Jungen und 48 bei Mädchen).