Cataracte Dermatogène

Cataracte dermatogène

La cataracte dermatogène (s. dermatogena ; synonyme : syndrome d'Andogsky) est une forme rare de cataracte congénitale associée à un développement altéré de l'ectoderme. Elle se caractérise par une combinaison de cataractes bilatérales avec des modifications de la peau et de ses annexes.

La raison en est une mutation du gène IP3R1, qui code pour la protéine réceptrice des récepteurs purinergiques ionotropes. Cette protéine est impliquée dans la transmission du signal depuis les récepteurs puriques vers les voies de transduction du signal intracellulaire qui régulent la prolifération et la différenciation cellulaire.

Manifestations cliniques:

1. Cataractes congénitales bilatérales de différents degrés de densité.

2. Anomalies cutanées : ichtyose, taches atrophiques, hyperkératose.

3. Anomalies des ongles : koïlonychie, absence d'ongles.

4. Anomalies capillaires : hypotrichose, atrichose.

5. Malformations dentaires.

6. Retard de développement mental et physique.

Le diagnostic repose sur une combinaison de symptômes ophtalmologiques et dermatologiques. Le traitement est symptomatique - ablation chirurgicale des cataractes, correction des défauts cutanés et dentaires. Le pronostic dépend principalement du degré de retard de développement.

Les cataractes sont une modification des propriétés optiques du cristallin due à diverses violations de la structure de ses tissus, ce qui entraîne une détérioration de la vision ou le développement de la cécité.

Les cataractes sont précédées d'une opacification, due à divers processus pathologiques dans l'œil. Parfois, cette opacification peut avoir une teinte jaunâtre ou grisâtre. Avec le développement de la cataracte, l'éclairage du fond de l'œil diminue et le patient commence à voir moins bien. Dans les cas avancés, la maladie conduit à une cécité complète. Les cataractes surviennent assez rarement chez les jeunes et se développent plus souvent chez les patients plus âgés (âge sénile). Cette maladie peut survenir soit après une maladie, soit après plusieurs années. Cela se produit aussi parfois avec une maladie générale grave du corps.

La cataracte dermogène (syn. : syndrome d'Andogi) est une maladie ophtalmologique caractérisée par une opacification du cristallin causée par le dépôt de diverses substances dans celui-ci. Elle survient généralement chez les personnes âgées de 60 à 70 ans.

La cause sous-jacente de cette maladie est inconnue. On pense que cela pourrait être lié à des facteurs génétiques ainsi qu’à des facteurs environnementaux tels que la pollution de l’air et la consommation d’alcool. Il existe également des preuves de l'influence possible du tabagisme sur le développement de cataractes dermogènes. Au stade initial du développement des symptômes, une vision floue est notée, en particulier avec une transition brutale d'une lumière vive vers une pièce sombre ou vice versa. Cependant, plus tard, des taches rouges et des gonflements apparaissent sur la peau des paupières et du visage. Il y a de la douleur et des picotements dans les yeux. À mesure que la cataracte progresse, la vision peut se détériorer, surtout au crépuscule ou dans une pénombre. L'examen ophtalmologique révèle une tache de dépôts de sels de calcium sur la face postérieure de la cornée. Cette zone est initialement transparente et devient trouble jusqu'à l'apparition de zones denses et opaques de tailles variables. L’apparition de taches est favorisée par la formation de dépôts blancs de calcium à l’avant du cristallin. Le traitement consiste à prescrire des anti-inflammatoires, des vitamines, de la physiothérapie et des protecteurs visuels. S'il existe un risque de perte de vision, des interventions chirurgicales visant à éliminer les dépôts de calcium et le tissu du cristallin sont possibles, suivies de l'implantation d'un cristallin artificiel.