Dermatogenní katarakta

Dermatogenní katarakta

Dermatogenní katarakta (s. dermatogena; synonymum: Andogského syndrom) je vzácná forma vrozené katarakty spojená s narušeným vývojem ektodermu. Je charakterizována kombinací oboustranného šedého zákalu se změnami na kůži a jejích přílohách.

Důvodem je mutace v genu IP3R1, který kóduje receptorový protein pro ionotropní purinergní receptory. Tento protein se podílí na přenosu signálu z purinových receptorů do intracelulárních signálních transdukčních drah, které regulují buněčnou proliferaci a diferenciaci.

Klinické projevy:

1. Oboustranné vrozené katarakty různého stupně hustoty.

2. Kožní abnormality: ichtyóza, atrofické skvrny, hyperkeratóza.

3. Abnormality nehtů: koilonychie, absence nehtů.

4. Abnormality vlasů: hypotrichóza, atrichóza.

5. Zubní malformace.

6. Opožděný duševní a fyzický vývoj.

Diagnostika je založena na kombinaci oftalmologických a dermatologických příznaků. Léčba je symptomatická – chirurgické odstranění šedého zákalu, korekce kožních a zubních defektů. Prognóza závisí především na stupni opoždění vývoje.

Katarakta je změna optických vlastností oční čočky v důsledku různých porušení struktury její tkáně, což vede ke zhoršení zraku nebo k rozvoji slepoty.

Šedému zákalu předchází zákal, ke kterému dochází v důsledku různých patologických procesů v oku. Někdy může mít tento zákal nažloutlý nebo šedavý odstín. S rozvojem šedého zákalu se snižuje osvětlení očního pozadí a pacient začíná hůře vidět. V pokročilých případech vede onemocnění k úplné slepotě. Šedý zákal se u mladých lidí vyskytuje poměrně vzácně a častěji se rozvíjí u starších pacientů (senilní věk). Toto onemocnění se může objevit buď po nemoci, nebo po mnoha letech. Také se někdy vyskytuje při celkovém závažném onemocnění těla.

Dermogenní katarakta (syn.: Andogi syndrom) je oftalmologické onemocnění, které je charakterizováno zakalením oční čočky způsobené ukládáním různých látek v ní. Obvykle se vyskytuje u lidí ve věku 60-70 let.

Základní příčina tohoto onemocnění není známa. Předpokládá se, že to může souviset s genetickými faktory, stejně jako s faktory životního prostředí, jako je znečištění ovzduší a konzumace alkoholu. Existují také důkazy o možném vlivu kouření tabáku na rozvoj dermogenní katarakty. V počáteční fázi vývoje příznaků je zaznamenáno rozmazané vidění, zejména s ostrým přechodem z jasného světla do tmavé místnosti nebo naopak. Později se však na kůži očních víček a obličeje objevují červené skvrny a otoky. V očích je bolest a štípání. Jak šedý zákal postupuje, vidění se může zhoršovat, zejména za soumraku nebo za šera. Oftalmologické vyšetření odhalí skvrnu usazenin vápenatých solí na zadním povrchu rohovky. Tato oblast je zpočátku průhledná a stává se zakalenou, dokud se neobjeví neprůhledné husté oblasti různých velikostí. Vznik skvrn je podporován tvorbou bílých vápenatých usazenin v přední části čočky. Léčba spočívá v předepisování protizánětlivých léků, vitamínů, fyzikální terapie a chráničů zraku. Pokud hrozí ztráta zraku, jsou možné chirurgické zákroky zaměřené na odstranění vápenatých usazenin a čočkové tkáně s následnou implantací umělé čočky.