Zaćma Dermatogenna

Zaćma dermatologiczna

Zaćma dermatogenna (s. dermatogena; synonim: zespół Anddogsky'ego) to rzadka postać zaćmy wrodzonej, związana z zaburzeniami rozwoju ektodermy. Charakteryzuje się połączeniem obustronnej zaćmy ze zmianami na skórze i jej przydatkach.

Powodem jest mutacja w genie IP3R1, który koduje białko receptorowe dla jonotropowych receptorów purynergicznych. Białko to bierze udział w przekazywaniu sygnału z receptorów purynowych do wewnątrzkomórkowych szlaków przekazywania sygnału, które regulują proliferację i różnicowanie komórek.

Objawy kliniczne:

1. Obustronna zaćma wrodzona o różnym stopniu gęstości.

2. Nieprawidłowości skórne: rybia łuska, plamy zanikowe, nadmierne rogowacenie.

3. Wady paznokci: koilonychia, brak paznokci.

4. Wady włosów: hipotrychoza, atrichoza.

5. Wady rozwojowe zębów.

6. Opóźniony rozwój psychiczny i fizyczny.

Rozpoznanie stawia się na podstawie połączenia objawów okulistycznych i dermatologicznych. Leczenie ma charakter objawowy – chirurgiczne usunięcie zaćmy, korekcja wad skórnych i zębowych. Rokowanie zależy głównie od stopnia opóźnienia rozwojowego.

Zaćma to zmiana właściwości optycznych soczewki oka z powodu różnych naruszeń struktury jej tkanki, co prowadzi do pogorszenia widzenia lub rozwoju ślepoty.

Zaćmę poprzedza zmętnienie, które występuje w wyniku różnych procesów patologicznych w oku. Czasami zmętnienie to może mieć żółtawy lub szarawy odcień. Wraz z rozwojem zaćmy zmniejsza się oświetlenie dna oka, a pacjent zaczyna widzieć gorzej. W zaawansowanych przypadkach choroba prowadzi do całkowitej ślepoty. Zaćma występuje dość rzadko u osób młodych, częściej rozwija się u osób starszych (wiek starczy). Choroba ta może wystąpić po przebytej chorobie lub po wielu latach. Czasami występuje również w przypadku ogólnej poważnej choroby organizmu.

Zaćma dermogenna (syn.: zespół Andogi) jest chorobą okulistyczną, która charakteryzuje się zmętnieniem soczewki oka na skutek odkładania się w niej różnych substancji. Występuje zwykle u osób w wieku 60-70 lat.

Podstawowa przyczyna tej choroby jest nieznana. Uważa się, że może to być związane z czynnikami genetycznymi, a także czynnikami środowiskowymi, takimi jak zanieczyszczenie powietrza i spożycie alkoholu. Istnieją również dowody na możliwy wpływ palenia tytoniu na rozwój zaćmy dermogennej. W początkowej fazie rozwoju objawów obserwuje się niewyraźne widzenie, szczególnie przy ostrym przejściu z jasnego światła do ciemnego pomieszczenia i odwrotnie. Później jednak na skórze powiek i twarzy pojawiają się czerwone plamy i obrzęki. W oczach pojawia się ból i kłucie. W miarę postępu zaćmy widzenie może się pogorszyć, zwłaszcza o zmierzchu lub przy słabym świetle. W badaniu okulistycznym na tylnej powierzchni rogówki stwierdza się plamę osadu soli wapnia. Obszar ten jest początkowo przezroczysty i staje się mętny, aż do pojawienia się nieprzezroczystych, gęstych obszarów o różnej wielkości. Pojawianiu się plam sprzyja tworzenie się białych osadów wapnia z przodu soczewki. Leczenie polega na przepisywaniu leków przeciwzapalnych, witamin, fizjoterapii i środków ochrony wzroku. Jeśli istnieje ryzyko utraty wzroku, możliwe są interwencje chirurgiczne mające na celu usunięcie złogów wapnia i tkanki soczewki, a następnie wszczepienie sztucznej soczewki.