Cataract dermatogeen

Dermatogene cataract

Dermatogene cataract (s. dermatogena; synoniem: Andogsky-syndroom) is een zeldzame vorm van aangeboren cataract die gepaard gaat met een verminderde ontwikkeling van het ectoderm. Het wordt gekenmerkt door een combinatie van bilaterale cataract met veranderingen in de huid en de aanhangsels ervan.

De reden is een mutatie in het IP3R1-gen, dat codeert voor het receptoreiwit voor ionotrope purinerge receptoren. Dit eiwit is betrokken bij de signaaloverdracht van purinereceptoren naar intracellulaire signaaltransductieroutes die celproliferatie en differentiatie reguleren.

Klinische verschijnselen:

1. Bilaterale congenitale cataract met verschillende dichtheidsgraden.

2. Huidafwijkingen: ichthyosis, atrofische vlekken, hyperkeratose.

3. Nagelafwijkingen: koilonychia, ontbreken van nagels.

4. Haarafwijkingen: hypotrichose, atrichose.

5. Tandmisvormingen.

6. Vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling.

De diagnose is gebaseerd op een combinatie van oftalmologische en dermatologische symptomen. De behandeling is symptomatisch: chirurgische verwijdering van cataract, correctie van huid- en tandafwijkingen. De prognose hangt vooral af van de mate van ontwikkelingsachterstand.

Cataract is een verandering in de optische eigenschappen van de ooglens als gevolg van verschillende schendingen van de structuur van het weefsel, wat leidt tot verslechtering van het gezichtsvermogen of de ontwikkeling van blindheid.

Cataract wordt voorafgegaan door vertroebeling, die optreedt als gevolg van verschillende pathologische processen in het oog. Soms kan deze vertroebeling een geelachtige of grijsachtige tint hebben. Met de ontwikkeling van cataract neemt de verlichting van de fundus van het oog af en begint de patiënt slechter te zien. In vergevorderde gevallen leidt de ziekte tot volledige blindheid. Cataract komt vrij zelden voor bij jonge mensen en ontwikkelt zich vaker bij oudere patiënten (seniele leeftijd). Deze ziekte kan optreden na een ziekte of na vele jaren. Het komt soms ook voor bij een algemene ernstige ziekte van het lichaam.

Dermogene cataract (syn.: Andogi-syndroom) is een oftalmologische ziekte die wordt gekenmerkt door vertroebeling van de ooglens, veroorzaakt door de afzetting van verschillende stoffen daarin. Het komt meestal voor bij mensen in de leeftijd van 60-70 jaar.

De onderliggende oorzaak van deze ziekte is onbekend. Er wordt gedacht dat het verband kan houden met genetische factoren en met omgevingsfactoren zoals luchtvervuiling en alcoholgebruik. Er zijn ook aanwijzingen voor de mogelijke invloed van het roken van tabak op de ontwikkeling van dermogene cataract. In de beginfase van de ontwikkeling van symptomen wordt wazig zien opgemerkt, vooral met een scherpe overgang van helder licht naar een donkere kamer of omgekeerd. Later verschijnen er echter rode vlekken en zwellingen op de huid van de oogleden en het gezicht. Er is pijn en prikken in de ogen. Naarmate cataract vordert, kan het gezichtsvermogen verslechteren, vooral in de schemering of bij weinig licht. Oftalmologisch onderzoek onthult een plek met calciumzoutafzettingen op het achterste oppervlak van het hoornvlies. Dit gebied is aanvankelijk transparant en wordt troebel totdat er ondoorzichtige, dichte gebieden van verschillende groottes verschijnen. Het verschijnen van vlekken wordt bevorderd door de vorming van witte kalkafzettingen aan de voorkant van de lens. De behandeling bestaat uit het voorschrijven van ontstekingsremmende medicijnen, vitamines, fysiotherapie en gezichtsbeschermers. Als er zichtverlies dreigt, zijn chirurgische ingrepen mogelijk gericht op het verwijderen van kalkaanslag en lensweefsel met aansluitend implantatie van een kunstlens.