Δερματογόνος καταρράκτης

Δερματογόνος καταρράκτης

Ο δερματογόνος καταρράκτης (s. dermatogena, συνώνυμο: σύνδρομο Andogsky) είναι μια σπάνια μορφή συγγενούς καταρράκτη που σχετίζεται με εξασθενημένη ανάπτυξη του εξώδερμου. Χαρακτηρίζεται από συνδυασμό αμφοτερόπλευρου καταρράκτη με αλλαγές στο δέρμα και τα εξαρτήματά του.

Ο λόγος είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο IP3R1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη υποδοχέα για τους ιονοτροπικούς πουρινεργικούς υποδοχείς. Αυτή η πρωτεΐνη εμπλέκεται στη μετάδοση σήματος από τους υποδοχείς πουρίνης σε ενδοκυτταρικές οδούς μεταγωγής σήματος που ρυθμίζουν τον πολλαπλασιασμό και τη διαφοροποίηση των κυττάρων.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ:

1. Διμερής συγγενής καταρράκτης διαφόρων βαθμών πυκνότητας.

2. Δερματικές ανωμαλίες: ιχθύωση, ατροφικές κηλίδες, υπερκεράτωση.

3. Ανωμαλίες νυχιών: κοιλονυχία, απουσία νυχιών.

4. Ανωμαλίες τρίχας: υποτρίχωση, ατρίχωση.

5. Οδοντικές δυσπλασίες.

6. Καθυστερημένη πνευματική και σωματική ανάπτυξη.

Η διάγνωση βασίζεται σε συνδυασμό οφθαλμολογικών και δερματολογικών συμπτωμάτων. Η θεραπεία είναι συμπτωματική - χειρουργική αφαίρεση καταρράκτη, διόρθωση δερματικών και οδοντικών ελαττωμάτων. Η πρόγνωση εξαρτάται κυρίως από το βαθμό της αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Ο καταρράκτης είναι μια αλλαγή στις οπτικές ιδιότητες του φακού του ματιού λόγω διαφόρων παραβιάσεων της δομής του ιστού του, που οδηγεί σε επιδείνωση της όρασης ή στην ανάπτυξη τύφλωσης.

Προηγείται του καταρράκτη η θόλωση, η οποία εμφανίζεται λόγω διαφόρων παθολογικών διεργασιών στο μάτι. Μερικές φορές αυτή η θόλωση μπορεί να έχει μια κιτρινωπή ή γκριζωπή απόχρωση. Με την ανάπτυξη του καταρράκτη, ο φωτισμός του βυθού του ματιού μειώνεται και ο ασθενής αρχίζει να βλέπει χειρότερα. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, η ασθένεια οδηγεί σε πλήρη τύφλωση. Ο καταρράκτης εμφανίζεται αρκετά σπάνια σε νεαρά άτομα και πιο συχνά αναπτύσσεται σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας (γεροντική ηλικία). Αυτή η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί είτε μετά από ασθένεια είτε μετά από πολλά χρόνια. Επίσης μερικές φορές εμφανίζεται με μια γενική σοβαρή ασθένεια του σώματος.

Ο δερμογενής καταρράκτης (σύνδρομο Andogi) είναι μια οφθαλμολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από θόλωση του φακού του ματιού που προκαλείται από την εναπόθεση διαφόρων ουσιών σε αυτόν. Εμφανίζεται συνήθως σε άτομα ηλικίας 60-70 ετών.

Η υποκείμενη αιτία αυτής της ασθένειας είναι άγνωστη. Θεωρείται ότι μπορεί να σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες καθώς και με περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η ατμοσφαιρική ρύπανση και η κατανάλωση αλκοόλ. Υπάρχουν επίσης στοιχεία για την πιθανή επίδραση του καπνίσματος στην ανάπτυξη δερματογόνου καταρράκτη. Στο αρχικό στάδιο ανάπτυξης των συμπτωμάτων, σημειώνεται θολή όραση, ειδικά με απότομη μετάβαση από το έντονο φως σε ένα σκοτεινό δωμάτιο ή αντίστροφα. Ωστόσο, αργότερα εμφανίζονται κόκκινες κηλίδες και πρήξιμο στο δέρμα των βλεφάρων και του προσώπου. Υπάρχει πόνος και τσούξιμο στα μάτια. Καθώς ο καταρράκτης εξελίσσεται, η όραση μπορεί να επιδεινωθεί, ειδικά το σούρουπο ή σε αμυδρό φως. Η οφθαλμολογική εξέταση αποκαλύπτει ένα σημείο εναποθέσεων άλατος ασβεστίου στην οπίσθια επιφάνεια του κερατοειδούς. Αυτή η περιοχή είναι αρχικά διαφανής και γίνεται θολή μέχρι να εμφανιστούν αδιαφανείς πυκνές περιοχές διαφόρων μεγεθών. Η εμφάνιση κηλίδων ευνοείται από το σχηματισμό λευκών εναποθέσεων ασβεστίου στο μπροστινό μέρος του φακού. Η θεραπεία συνίσταται στη συνταγογράφηση αντιφλεγμονωδών φαρμάκων, βιταμινών, φυσικοθεραπείας και προστατευτικών της όρασης. Εάν υπάρχει κίνδυνος απώλειας όρασης, είναι δυνατές χειρουργικές επεμβάσεις που στοχεύουν στην αφαίρεση εναποθέσεων ασβεστίου και ιστού φακού με επακόλουθη εμφύτευση τεχνητού φακού.