Bệnh đục thủy tinh thể

Đục thủy tinh thể do da

Đục thủy tinh thể do da (s. dermatogena; từ đồng nghĩa: hội chứng Andogsky) là một dạng đục thủy tinh thể bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến sự phát triển suy yếu của ngoại bì. Nó được đặc trưng bởi sự kết hợp của đục thủy tinh thể hai bên với những thay đổi trên da và các phần phụ của nó.

Nguyên nhân là do đột biến gen IP3R1, gen này mã hóa protein thụ thể cho các thụ thể purinergic ionotropic. Protein này tham gia vào việc truyền tín hiệu từ các thụ thể purine đến các con đường truyền tín hiệu nội bào điều chỉnh sự tăng sinh và biệt hóa tế bào.

Biểu hiện lâm sàng:

1. Đục thủy tinh thể bẩm sinh hai bên với mật độ khác nhau.

2. Bất thường về da: bệnh vảy cá, đốm teo, tăng sừng.

3. Bất thường ở móng: koilonychia, không có móng.

4. Bất thường về tóc: hypotrichosis, atrichosis.

5. Dị tật răng miệng.

6. Chậm phát triển về tinh thần và thể chất.

Chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng nhãn khoa và da liễu. Điều trị có triệu chứng - phẫu thuật cắt bỏ đục thủy tinh thể, chỉnh sửa các khuyết tật về da và răng. Tiên lượng chủ yếu phụ thuộc vào mức độ chậm phát triển.

Đục thủy tinh thể là sự thay đổi tính chất quang học của thấu kính của mắt do nhiều vi phạm khác nhau trong cấu trúc mô của nó, dẫn đến suy giảm thị lực hoặc phát triển chứng mù lòa.

Đục thủy tinh thể có trước đục thủy tinh thể, xảy ra do các quá trình bệnh lý khác nhau trong mắt. Đôi khi đám mây này có thể có màu hơi vàng hoặc xám. Với sự phát triển của đục thủy tinh thể, độ sáng của đáy mắt giảm đi và bệnh nhân bắt đầu nhìn kém hơn. Ở những trường hợp nặng, bệnh dẫn đến mù lòa hoàn toàn. Đục thủy tinh thể hiếm khi xảy ra ở người trẻ tuổi và thường phát triển ở bệnh nhân lớn tuổi (tuổi già). Bệnh này có thể xảy ra sau một đợt bệnh hoặc sau nhiều năm. Nó cũng đôi khi xảy ra với một căn bệnh nghiêm trọng chung của cơ thể.

Đục thủy tinh thể do da (từ đồng nghĩa: Hội chứng Andogi) là một bệnh nhãn khoa được đặc trưng bởi tình trạng đục thủy tinh thể của mắt do sự lắng đọng của nhiều chất khác nhau trong đó. Nó thường xảy ra ở những người ở độ tuổi 60-70.

Nguyên nhân cơ bản của căn bệnh này vẫn chưa được biết. Người ta cho rằng nó có thể liên quan đến yếu tố di truyền cũng như các yếu tố môi trường như ô nhiễm không khí và uống rượu. Ngoài ra còn có bằng chứng về ảnh hưởng có thể có của việc hút thuốc lá đối với sự phát triển của bệnh đục thủy tinh thể do da. Trong giai đoạn đầu phát triển các triệu chứng, thị lực mờ được ghi nhận, đặc biệt là khi chuyển đổi mạnh từ ánh sáng sang phòng tối hoặc ngược lại. Tuy nhiên, sau đó các đốm đỏ và sưng tấy xuất hiện trên da mí mắt và mặt. Có cảm giác đau và nhức ở mắt. Khi đục thủy tinh thể tiến triển, thị lực có thể kém đi, đặc biệt là vào lúc hoàng hôn hoặc trong ánh sáng mờ. Khám mắt cho thấy một điểm lắng đọng muối canxi trên bề mặt sau của giác mạc. Khu vực này ban đầu trong suốt và trở nên đục cho đến khi xuất hiện các khu vực dày đặc mờ đục với kích thước khác nhau. Sự xuất hiện của các đốm được thúc đẩy bởi sự hình thành cặn canxi màu trắng ở phía trước thủy tinh thể. Điều trị bao gồm kê đơn thuốc chống viêm, vitamin, vật lý trị liệu và bảo vệ thị lực. Nếu có nguy cơ mất thị lực, có thể can thiệp bằng phẫu thuật nhằm loại bỏ cặn canxi và mô thấu kính bằng cách cấy ghép thấu kính nhân tạo sau đó.