Katarakt dermatogen

Dermatogen katarakt

Dermatogen katarakt (s. dermatogena; synonym: Andogsky syndrom) er en sjelden form for medfødt grå stær assosiert med nedsatt utvikling av ektodermen. Det er preget av en kombinasjon av bilateral grå stær med endringer i huden og dens vedheng.

Årsaken er en mutasjon i IP3R1-genet, som koder for reseptorproteinet for ionotrope purinerge reseptorer. Dette proteinet er involvert i signaloverføring fra purinreseptorer til intracellulære signaltransduksjonsveier som regulerer celleproliferasjon og differensiering.

Kliniske manifestasjoner:

1. Bilateral medfødt grå stær av varierende tetthetsgrad.

2. Hudavvik: iktyose, atrofiske flekker, hyperkeratose.

3. Nagleavvik: koilonychia, fravær av negler.

4. Håravvik: hypotrichosis, atrichosis.

5. Tannmisdannelser.

6. Forsinket mental og fysisk utvikling.

Diagnose er basert på en kombinasjon av oftalmologiske og dermatologiske symptomer. Behandlingen er symptomatisk - kirurgisk fjerning av grå stær, korrigering av hud- og tannfeil. Prognosen avhenger hovedsakelig av graden av utviklingsforsinkelse.

Grå stær er en endring i de optiske egenskapene til øyelinsen på grunn av ulike brudd på strukturen til vevet, noe som fører til forringelse av synet eller utvikling av blindhet.

Grå stær er innledet av uklarhet, som oppstår på grunn av forskjellige patologiske prosesser i øyet. Noen ganger kan denne uklarheten ha en gulaktig eller gråaktig fargetone. Med utviklingen av grå stær avtar belysningen av øyets fundus, og pasienten begynner å se verre. I avanserte tilfeller fører sykdommen til fullstendig blindhet. Katarakt forekommer ganske sjelden hos unge mennesker, og utvikler seg oftere hos eldre pasienter (senil alder). Denne sykdommen kan oppstå enten etter en sykdom eller etter mange år. Det oppstår også noen ganger med en generell alvorlig sykdom i kroppen.

Dermogen katarakt (syn.: Andogi syndrom) er en oftalmologisk sykdom som kjennetegnes ved uklarhet av øyelinsen forårsaket av avsetning av ulike stoffer i den. Det forekommer vanligvis hos personer i alderen 60-70 år.

Den underliggende årsaken til denne sykdommen er ukjent. Det antas at det kan være relatert til genetiske faktorer så vel som miljøfaktorer som luftforurensning og alkoholforbruk. Det er også bevis for mulig påvirkning av tobakksrøyking på utviklingen av dermogen grå stær. I den innledende fasen av utviklingen av symptomer noteres tåkesyn, spesielt med en skarp overgang fra sterkt lys til et mørkt rom eller omvendt. Men senere vises røde flekker og hevelser på huden på øyelokkene og ansiktet. Det er smerter og stikk i øynene. Etter hvert som grå stær utvikler seg, kan synet bli dårligere, spesielt i skumringen eller i svakt lys. Oftalmologisk undersøkelse avslører en flekk av kalsiumsaltavleiringer på den bakre overflaten av hornhinnen. Dette området er i utgangspunktet gjennomsiktig og blir overskyet inntil ugjennomsiktige tette områder av varierende størrelse vises. Utseendet til flekker fremmes av dannelsen av hvite kalsiumavleiringer foran på linsen. Behandlingen består av forskrivning av betennelsesdempende medisiner, vitaminer, fysioterapi og synsbeskyttelse. Hvis det er en trussel om synstap, er kirurgiske inngrep mulig rettet mot å fjerne kalsiumavleiringer og linsevev med påfølgende implantasjon av en kunstig linse.