Dermatogeno della cataratta

Cataratta dermatologica

La cataratta dermatogena (s. dermatogena; sinonimo: sindrome di Andogsky) è una forma rara di cataratta congenita associata ad uno sviluppo compromesso dell'ectoderma. È caratterizzata da una combinazione di cataratta bilaterale con alterazioni della pelle e delle sue appendici.

Il motivo è una mutazione nel gene IP3R1, che codifica per la proteina recettore dei recettori purinergici ionotropici. Questa proteina è coinvolta nella trasmissione del segnale dai recettori delle purine alle vie di trasduzione del segnale intracellulare che regolano la proliferazione e la differenziazione cellulare.

Manifestazioni cliniche:

1. Cataratta congenita bilaterale di vari gradi di densità.

2. Anomalie della pelle: ittiosi, macchie atrofiche, ipercheratosi.

3. Anomalie delle unghie: koilonychia, assenza di unghie.

4. Anomalie dei capelli: ipotricosi, atricosi.

5. Malformazioni dentali.

6. Sviluppo mentale e fisico ritardato.

La diagnosi si basa su una combinazione di sintomi oftalmologici e dermatologici. Il trattamento è sintomatico: rimozione chirurgica della cataratta, correzione della pelle e dei difetti dentali. La prognosi dipende principalmente dal grado di ritardo dello sviluppo.

La cataratta è un cambiamento nelle proprietà ottiche del cristallino dell'occhio dovuto a varie violazioni della struttura del suo tessuto, che porta al deterioramento della vista o allo sviluppo della cecità.

La cataratta è preceduta da annebbiamento, che si verifica a causa di vari processi patologici nell'occhio. A volte questo opacità può avere una tinta giallastra o grigiastra. Con lo sviluppo della cataratta, l'illuminazione del fondo dell'occhio diminuisce e il paziente inizia a vedere peggio. Nei casi avanzati, la malattia porta alla completa cecità. La cataratta si verifica abbastanza raramente nei giovani e più spesso si sviluppa nei pazienti più anziani (età senile). Questa malattia può manifestarsi dopo una malattia o dopo molti anni. A volte si verifica anche con una malattia generale grave del corpo.

La cataratta dermogenica (sin.: sindrome di Andogi) è una malattia oftalmologica caratterizzata dall'opacizzazione del cristallino dell'occhio causato dal deposito di varie sostanze in esso. Di solito si verifica nelle persone di età compresa tra 60 e 70 anni.

La causa alla base di questa malattia è sconosciuta. Si ritiene che possa essere correlato a fattori genetici e ambientali come l’inquinamento atmosferico e il consumo di alcol. Esistono anche prove della possibile influenza del fumo di tabacco sullo sviluppo della cataratta dermogenica. Nella fase iniziale di sviluppo dei sintomi si nota una visione offuscata, soprattutto con una brusca transizione dalla luce intensa a una stanza buia o viceversa. Tuttavia, successivamente compaiono macchie rosse e gonfiore sulla pelle delle palpebre e del viso. C'è dolore e bruciore agli occhi. Con il progredire della cataratta, la vista può peggiorare, soprattutto al crepuscolo o in condizioni di scarsa illuminazione. L'esame oftalmologico rivela una macchia di depositi di sali di calcio sulla superficie posteriore della cornea. Questa zona è inizialmente trasparente e diventa torbida finché non compaiono zone dense e opache di varie dimensioni. La comparsa delle macchie è favorita dalla formazione di depositi bianchi di calcio nella parte anteriore del cristallino. Il trattamento consiste nella prescrizione di farmaci antinfiammatori, vitamine, fisioterapia e protettori della vista. Se esiste il pericolo di perdita della vista, sono possibili interventi chirurgici volti a rimuovere i depositi di calcio e il tessuto del cristallino con successivo impianto di un cristallino artificiale.